• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

一种伴有肌张力障碍、眼睑痉挛和色素性视网膜病变的家族性综合征。

A familial syndrome of dystonia, blepharospasm, and pigmentary retinopathy.

作者信息

Coppeto J R, Lessell S

机构信息

St. Mary's Hospital, Waterbury, CT.

出版信息

Neurology. 1990 Sep;40(9):1359-63. doi: 10.1212/wnl.40.9.1359.

DOI:10.1212/wnl.40.9.1359
PMID:2392218
Abstract

We report the clinical and laboratory findings in 2 siblings with a syndrome of pigmentary retinopathy, blepharospasm, and dystonia. This entity most resembles Hallervorden-Spatz disease, but appears to be a distinct disorder without identifiable neuroimaging or biochemical abnormalities.

摘要

我们报告了2例患有色素性视网膜病变、眼睑痉挛和肌张力障碍综合征的同胞的临床及实验室检查结果。该病症最类似于Hallervorden-Spatz病,但似乎是一种独特的疾病,没有可识别的神经影像学或生化异常。

相似文献

1
A familial syndrome of dystonia, blepharospasm, and pigmentary retinopathy.一种伴有肌张力障碍、眼睑痉挛和色素性视网膜病变的家族性综合征。
Neurology. 1990 Sep;40(9):1359-63. doi: 10.1212/wnl.40.9.1359.
2
Blepharospasm and oromandibular dystonia (Meige's syndrome) in sisters.姐妹中的睑痉挛和口下颌肌张力障碍(梅杰综合征)
Ann Neurol. 1981 Feb;9(2):189-91. doi: 10.1002/ana.410090214.
3
Dystonia and calcification of the basal ganglia.肌张力障碍与基底神经节钙化
Neurology. 1985 Apr;35(4):533-7. doi: 10.1212/wnl.35.4.533.
4
New computed tomography scan finding in Hallervorden-Spatz syndrome.苍白球黑质红核色素变性的新计算机断层扫描发现。
J Clin Neuroophthalmol. 1986 Jun;6(2):86-90.
5
The relationship between eye-winking tics, frequent eye-blinking and blepharospasm.眨眼抽搐、频繁眨眼与眼睑痉挛之间的关系。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1989 Apr;52(4):477-80. doi: 10.1136/jnnp.52.4.477.
6
Blepharospasm: a form of focal dystonia.眼睑痉挛:一种局限性肌张力障碍。
Adv Neurol. 1988;49:125-33.
7
Pigmentary degeneration of the retina in the Hallervorden-Spatz syndrome.哈勒沃登-施帕茨综合征中的视网膜色素变性
Am J Ophthalmol. 1979 Sep;88(3 Pt 1):467-71. doi: 10.1016/0002-9394(79)90648-2.
8
Idiopathic torsion dystonia associated with lesions of the basal ganglia.与基底节病变相关的特发性扭转性肌张力障碍。
Clin Pediatr (Phila). 1984 Apr;23(4):232-5. doi: 10.1177/000992288402300410.
9
Familial dystonia and visual failure with striatal CT lucencies.伴有纹状体CT低密度影的家族性肌张力障碍和视力减退
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1986 May;49(5):500-9. doi: 10.1136/jnnp.49.5.500.
10
Genetic contribution to idiopathic adult-onset blepharospasm and cranial-cervical dystonia.遗传因素对特发性成人起病型眼睑痉挛和颅颈肌张力障碍的影响。
Eur Neurol. 1993;33(5):345-50. doi: 10.1159/000116969.