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血清α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶:在Sanifilippo B成纤维细胞中的测定、表征及校正活性

Serum alpha-N-acetylglucosaminidase: determination, characterization, and corrective activity in Sanifilippo B fibroblasts.

作者信息

von Figura K, Lögering M, Kresse H

出版信息

Z Klin Chem Klin Biochem. 1975 Jul;13(7):285-9. doi: 10.1515/cclm.1975.13.7.285.

Abstract

Assays for the determination of serum alpha-N-acetylglucosaminidase (EC 3.2.1.50) activity are described employing p-nitrophenyl-N-acetyl-alpha-D-glucosaminide, phenyl-N-acetyl-alpha-D-glucosaminide, and UDP-N-acetylglucosamine as substrates. A log normal distribution of the serum enzyme activity was found. The determination of serum alpha-N-acetylglucosaminidase activity proved to be a valuable tool for the recognition of homozygous and heterozygous carriers of the Sanfilippo B gene.

摘要

描述了采用对硝基苯基 - N - 乙酰 - α - D - 葡糖胺、苯基 - N - 乙酰 - α - D - 葡糖胺和UDP - N - 乙酰葡糖胺作为底物来测定血清α - N - 乙酰氨基葡萄糖苷酶(EC 3.2.1.50)活性的检测方法。发现血清酶活性呈对数正态分布。血清α - N - 乙酰氨基葡萄糖苷酶活性的测定被证明是识别桑菲利波B基因纯合子和杂合子携带者的一种有价值的工具。

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