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A case of Björnstad syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the BCS1L gene.

作者信息

Yanagishita T, Sugiura K, Kawamoto Y, Ito K, Marubashi Y, Taguchi N, Akiyama M, Watanabe D

机构信息

Department of Dermatology, Aichi Medical University School of Medicine, Nagakute, Aichi, 480-1195, Japan.

出版信息

Br J Dermatol. 2014 Apr;170(4):970-3. doi: 10.1111/bjd.12736.

DOI:10.1111/bjd.12736
PMID:24236502
Abstract
摘要

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A case of Björnstad syndrome caused by novel compound heterozygous mutations in the BCS1L gene.一例由BCS1L基因新型复合杂合突变引起的比约恩斯塔德综合征。
Br J Dermatol. 2014 Apr;170(4):970-3. doi: 10.1111/bjd.12736.
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