• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Ruling in a suspect: the role of AP2S1 mutations in familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.判定一名疑似患者：AP2S1突变在3型家族性低钙血症性高钙血症中的作用
J Clin Endocrinol Metab. 2013 Dec;98(12):4666-9. doi: 10.1210/jc.2013-3616.
2
Identification of AP2S1 mutation and effects of low calcium formula in an infant with hypercalcemia and hypercalciuria.鉴定 1 例婴儿高钙血症和高钙尿症患者的 AP2S1 基因突变，并对其采用低钙配方进行干预。
J Clin Endocrinol Metab. 2013 Dec;98(12):E2022-7. doi: 10.1210/jc.2013-2571. Epub 2013 Sep 30.
3
Stepwise CaSR, AP2S1, and GNA11 sequencing in patients with suspected familial hypocalciuric hypercalcemia.对疑似家族性低钙血症性高钙血症患者进行逐步的钙敏感受体（CaSR）、衔接蛋白2σ亚基（AP2S1）和鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α11亚基（GNA11）测序。
Endocrine. 2017 Mar;55(3):741-747. doi: 10.1007/s12020-017-1241-5. Epub 2017 Feb 7.
4
Codon Arg15 mutations of the AP2S1 gene: common occurrence in familial hypocalciuric hypercalcemia cases negative for calcium-sensing receptor (CASR) mutations.AP2S1基因密码子Arg15突变：在钙敏感受体（CASR）突变阴性的家族性低钙血症性高钙血症病例中常见。
J Clin Endocrinol Metab. 2014 Jul;99(7):E1311-5. doi: 10.1210/jc.2014-1120. Epub 2014 Apr 14.
5
Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.AP2S1 基因突变导致家族性低钙尿性高钙血症 3 型。
Nat Genet. 2013 Jan;45(1):93-7. doi: 10.1038/ng.2492. Epub 2012 Dec 9.
6
AP2S1 and GNA11 mutations - not a common cause of familial hypocalciuric hypercalcemia.AP2S1 和 GNA11 突变 - 家族性低钙尿性高钙血症的不常见病因。
Eur J Endocrinol. 2017 Feb;176(2):177-185. doi: 10.1530/EJE-16-0842. Epub 2016 Nov 15.
7
Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations.西那卡塞治疗由AP2S1突变引起的症状性高钙血症
N Engl J Med. 2016 Apr 7;374(14):1396-1398. doi: 10.1056/NEJMc1511646.
8
Ap2s1 mutation causes hypercalcaemia in mice and impairs interaction between calcium-sensing receptor and adaptor protein-2.Ap2s1 突变导致小鼠高钙血症，并损害钙敏感受体与衔接蛋白-2 之间的相互作用。
Hum Mol Genet. 2021 May 29;30(10):880-892. doi: 10.1093/hmg/ddab076.
9
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Types 1 and 3 and Primary Hyperparathyroidism: Similarities and Differences.1型和3型家族性低钙血症性高钙血症与原发性甲状旁腺功能亢进症：异同
J Clin Endocrinol Metab. 2016 May;101(5):2185-95. doi: 10.1210/jc.2015-3442. Epub 2016 Mar 10.
10
Cinacalcet sustainedly prevents pancreatitis in a child with a compound heterozygous SPINK1/AP2S1 mutation.西那卡塞持续预防了一名复合杂合 SPINK1/AP2S1 突变患儿的胰腺炎。
Pancreatology. 2019 Sep;19(6):801-804. doi: 10.1016/j.pan.2019.07.045. Epub 2019 Jul 30.

引用本文的文献

1
Role of adaptin protein complexes in intracellular trafficking and their impact on diseases.衔接蛋白复合物在细胞内运输中的作用及其对疾病的影响。
Bioengineered. 2021 Dec;12(1):8259-8278. doi: 10.1080/21655979.2021.1982846.
2
Adaptor protein-2 sigma subunit mutations causing familial hypocalciuric hypercalcaemia type 3 (FHH3) demonstrate genotype-phenotype correlations, codon bias and dominant-negative effects.导致3型家族性低钙血症高钙血症（FHH3）的衔接蛋白2西格玛亚基突变表现出基因型-表型相关性、密码子偏好和显性负效应。
Hum Mol Genet. 2015 Sep 15;24(18):5079-92. doi: 10.1093/hmg/ddv226. Epub 2015 Jun 16.
3
Rare diseases in clinical endocrinology: a taxonomic classification system.临床内分泌学中的罕见病：一种分类系统。
J Endocrinol Invest. 2015 Feb;38(2):193-259. doi: 10.1007/s40618-014-0202-6. Epub 2014 Nov 7.

本文引用的文献

1
Identification of AP2S1 mutation and effects of low calcium formula in an infant with hypercalcemia and hypercalciuria.鉴定 1 例婴儿高钙血症和高钙尿症患者的 AP2S1 基因突变，并对其采用低钙配方进行干预。
J Clin Endocrinol Metab. 2013 Dec;98(12):E2022-7. doi: 10.1210/jc.2013-2571. Epub 2013 Sep 30.
2
Germline mutations affecting Gα11 in hypoparathyroidism.影响甲状旁腺功能减退症中Gα11的种系突变。
N Engl J Med. 2013 Jun 27;368(26):2532-4. doi: 10.1056/NEJMc1300278.
3
Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia.影响高钙血症和低钙血症中 G 蛋白亚单位 α11 的突变。
N Engl J Med. 2013 Jun 27;368(26):2476-2486. doi: 10.1056/NEJMoa1300253.
4
Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.AP2S1 基因突变导致家族性低钙尿性高钙血症 3 型。
Nat Genet. 2013 Jan;45(1):93-7. doi: 10.1038/ng.2492. Epub 2012 Dec 9.
5
Identification of 70 calcium-sensing receptor mutations in hyper- and hypo-calcaemic patients: evidence for clustering of extracellular domain mutations at calcium-binding sites.在高钙血症和低钙血症患者中鉴定出 70 种钙敏感受体突变：在钙结合位点处的细胞外结构域突变聚集的证据。
Hum Mol Genet. 2012 Jun 15;21(12):2768-78. doi: 10.1093/hmg/dds105. Epub 2012 Mar 14.
6
A new look at vitamin D metabolism and "idiopathic" hypercalcemia.维生素D代谢与“特发性”高钙血症新探
J Clin Endocrinol Metab. 2012 Feb;97(2):384-6. doi: 10.1210/jc.2011-3405.
7
Genetic defect in CYP24A1, the vitamin D 24-hydroxylase gene, in a patient with severe infantile hypercalcemia.CYP24A1 基因（维生素 D24-羟化酶基因）遗传缺陷导致婴儿严重高钙血症。
J Clin Endocrinol Metab. 2012 Feb;97(2):E268-74. doi: 10.1210/jc.2011-1972. Epub 2011 Nov 23.
8
Familial hypocalciuric hypercalcaemia: a review.家族性低钙尿性高钙血症：综述。
Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2011 Dec;18(6):359-70. doi: 10.1097/MED.0b013e32834c3c7c.
9
Mutations in CYP24A1 and idiopathic infantile hypercalcemia.CYP24A1 基因突变与特发性婴儿高钙血症。
N Engl J Med. 2011 Aug 4;365(5):410-21. doi: 10.1056/NEJMoa1103864. Epub 2011 Jun 15.
10
Mild infantile hypercalcemia: diagnostic tests and outcomes.轻度婴儿高钙血症：诊断测试和结果。
J Pediatr. 2011 Aug;159(2):215-21.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.01.035. Epub 2011 Mar 17.

Ruling in a suspect: the role of AP2S1 mutations in familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.

作者信息

Hendy Geoffrey N, Cole David E C

机构信息

PhD, Calcium Research Laboratory, Room H4.67, Royal Victoria Hospital, 687 Pine Avenue West, Montreal, H3A 1A1, Canada.

出版信息

J Clin Endocrinol Metab. 2013 Dec;98(12):4666-9. doi: 10.1210/jc.2013-3616.

DOI:10.1210/jc.2013-3616
PMID:24311792
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3849666/
Abstract
摘要