• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Cerebral multicystic lesions in a child with L-2 hydroxyglutaric aciduria: a rare disease and a rare association.

作者信息

Işıkay Sedat

机构信息

Division of Pediatric Neurology, Department of Pediatrics, Gaziantep Children's Hospital, Gaziantep, Turkey.

出版信息

Pediatr Neurol. 2014 Feb;50(2):197-8. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.05.017. Epub 2013 Dec 5.

DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2013.05.017
PMID:24314673
Abstract
摘要

相似文献

1
Cerebral multicystic lesions in a child with L-2 hydroxyglutaric aciduria: a rare disease and a rare association.一名患有L-2-羟基戊二酸尿症儿童的脑多囊性病变:一种罕见疾病及罕见关联
Pediatr Neurol. 2014 Feb;50(2):197-8. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.05.017. Epub 2013 Dec 5.
2
[D-2-hydroxyglutaric aciduria. Report of two cases].[D-2-羟基戊二酸尿症。两例报告]
Invest Clin. 2009 Sep;50(3):369-75.
3
[L-2-hydroxyglutaric aciduria: report on two cases].[L-2-羟基戊二酸尿症:两例报告]
Arch Pediatr. 2014 Jan;21(1):78-85. doi: 10.1016/j.arcped.2013.10.017. Epub 2013 Dec 8.
4
L-2 hydroxyglutaric aciduria presenting with status epilepticus.以癫痫持续状态为表现的L-2-羟基戊二酸尿症
BMJ Case Rep. 2013 Jun 7;2013:bcr2013010164. doi: 10.1136/bcr-2013-010164.
5
[L-2-hydroxyglutaric aciduria -- a rare cause of macrocephaly].[L-2-羟基戊二酸尿症——巨头畸形的罕见病因]
Klin Padiatr. 2006 Mar-Apr;218(2):72-3. doi: 10.1055/s-2005-836848.
6
L-2 hydroxyglutaric aciduria presenting with anxiety symptoms.以焦虑症状为表现的L-2-羟基戊二酸尿症
BMJ Case Rep. 2013 Jun 6;2013:bcr2013009512. doi: 10.1136/bcr-2013-009512.
7
Combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria with neonatal onset encephalopathy: a third biochemical variant of 2-hydroxyglutaric aciduria?合并D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症伴新生儿期发病的脑病:2-羟基戊二酸尿症的第三种生化变异型?
Neuropediatrics. 2000 Jun;31(3):137-40. doi: 10.1055/s-2000-7497.
8
L-2-hydroxyglutaric aciduria: a report of six cases and review of the literature.L-2-羟基戊二酸尿症:6例报告及文献复习
Arch Iran Med. 2006 Apr;9(2):165-9.
9
Riboflavin treatment in a case with l-2-hydroxyglutaric aciduria.1-2-羟基戊二酸尿症一例的核黄素治疗
Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jan;13(1):57-60. doi: 10.1016/j.ejpn.2008.01.003. Epub 2008 Mar 17.
10
Eyelid myoclonia with absence seizures in a child with l-2 hydroxyglutaric aciduria: findings of magnetic resonance imaging.儿童 l-2 羟戊二酸尿症伴眼睑肌阵挛失神发作:磁共振成像表现。
Pediatr Neurol. 2012 Mar;46(3):195-7. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2012.01.008.

引用本文的文献

1
A novel missense variant in the L2HGDH gene in a cat with L-2-hydroxyglutaric aciduria and multicystic cerebral lesions.一只患有 L-2-羟戊二酸尿症和多房性脑病变的猫中 L2HGDH 基因的一种新的错义变异。
J Vet Intern Med. 2023 Mar;37(2):676-680. doi: 10.1111/jvim.16675. Epub 2023 Mar 7.