• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Genetics of ataxias: hereditary forms.

作者信息

Tirada N, Levy L M

机构信息

From the George Washington University Medical Center, Department of Radiology, Washington, DC.

出版信息

AJNR Am J Neuroradiol. 2014 Sep;35(9):1681-2. doi: 10.3174/ajnr.A3783. Epub 2013 Dec 26.

DOI:10.3174/ajnr.A3783
PMID:24371031
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7966293/
Abstract
摘要

相似文献

1
Genetics of ataxias: hereditary forms.共济失调的遗传学：遗传形式
AJNR Am J Neuroradiol. 2014 Sep;35(9):1681-2. doi: 10.3174/ajnr.A3783. Epub 2013 Dec 26.
2
Molecular genetics of the hereditary ataxias.遗传性共济失调的分子遗传学
Adv Genet. 1998;38:31-68. doi: 10.1016/s0065-2660(08)60141-8.
3
[Hereditary cerebellar ataxias: from hammer to genetics].[遗传性小脑共济失调：从锤击到遗传学]
Arq Neuropsiquiatr. 1997 Sep;55(3B):666-76. doi: 10.1590/s0004-282x1997000400027.
4
[Genetic diagnosis, classification and clinical hereditary ataxia disease entities].[遗传性共济失调疾病实体的基因诊断、分类及临床研究]
Fortschr Neurol Psychiatr. 1997 Feb;65(2):79-89. doi: 10.1055/s-2007-996312.
5
Sleep Disorders in Hereditary Ataxias.遗传性共济失调中的睡眠障碍。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2019 Jul 25;19(8):59. doi: 10.1007/s11910-019-0968-1.
6
Molecular genetics of hereditary ataxias.遗传性共济失调的分子遗传学
Baillieres Clin Neurol. 1994 Aug;3(2):281-95.
7
Genetics and pathogenesis of inherited ataxias and spastic paraplegias.遗传性共济失调和痉挛性截瘫的遗传学和发病机制。
Adv Exp Med Biol. 2009;652:263-96. doi: 10.1007/978-90-481-2813-6_18.
8
[Clinical identification of hereditary ataxias. A study of 38 cases in Colombia].[遗传性共济失调的临床鉴定。对哥伦比亚38例病例的研究]
Rev Neurol. 1997 Jul;25(143):1016-22.
9
Parkinsonism & related disorders. Ataxias.帕金森综合征及相关疾病。共济失调。
Parkinsonism Relat Disord. 2007;13 Suppl 3:S391-4. doi: 10.1016/S1353-8020(08)70036-1.
10
[Ataxias and hereditary spastic paraplegias].[共济失调与遗传性痉挛性截瘫]
Nervenarzt. 2017 Jul;88(7):720-727. doi: 10.1007/s00115-017-0357-4.

引用本文的文献

1
Channelopathies Are a Frequent Cause of Genetic Ataxias Associated with Cerebellar Atrophy.离子通道病是与小脑萎缩相关的遗传性共济失调的常见病因。
Mov Disord Clin Pract. 2020 Sep 29;7(8):940-949. doi: 10.1002/mdc3.13086. eCollection 2020 Nov.

本文引用的文献

1
Pharmacological protein targets in polyglutamine diseases: mutant polypeptides and their interactors.多聚谷氨酰胺疾病中的药物蛋白靶点：突变多肽及其相互作用物。
FEBS Lett. 2013 Jun 27;587(13):1997-2007. doi: 10.1016/j.febslet.2013.05.022. Epub 2013 May 15.
2
Recent advances in the genetics of cerebellar ataxias.小脑共济失调的遗传学研究进展。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2012 Jun;12(3):227-36. doi: 10.1007/s11910-012-0267-6.
3
Update on degenerative ataxias.变性共济失调的最新进展。
Curr Opin Neurol. 2011 Aug;24(4):339-45. doi: 10.1097/WCO.0b013e32834875ba.
4
Mechanisms of trinucleotide repeat instability during human development.人类发育过程中三核苷酸重复不稳定的机制。
Nat Rev Genet. 2010 Nov;11(11):786-99. doi: 10.1038/nrg2828.
5
Visualization, quantification and correlation of brain atrophy with clinical symptoms in spinocerebellar ataxia types 1, 3 and 6.脑萎缩的可视化、定量分析及其与脊髓小脑共济失调 1、3 和 6 型临床症状的相关性。
Neuroimage. 2010 Jan 1;49(1):158-68. doi: 10.1016/j.neuroimage.2009.07.027. Epub 2009 Jul 22.
6
Cerebellar ataxias.小脑性共济失调
Curr Opin Neurol. 2009 Aug;22(4):419-29. doi: 10.1097/WCO.0b013e32832b9897.
7
An update on inherited ataxias.遗传性共济失调的最新进展。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2008 Jul;8(4):310-9. doi: 10.1007/s11910-008-0048-4.
8
Magnetic resonance imaging in spinocerebellar ataxias.脊髓小脑共济失调的磁共振成像
Cerebellum. 2008;7(2):204-14. doi: 10.1007/s12311-008-0025-0.
9
Diagnosis and management of early- and late-onset cerebellar ataxia.早发性和迟发性小脑共济失调的诊断与管理
Clin Genet. 2007 Jan;71(1):12-24. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00722.x.
10
The wide spectrum of spinocerebellar ataxias (SCAs).脊髓小脑共济失调（SCAs）的广泛谱系。
Cerebellum. 2005;4(1):2-6. doi: 10.1080/14734220510007914.