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Novel and known nephrin gene (NPHS1) mutations in two Greek cases with congenital nephrotic syndrome including a complex genotype.

作者信息

Fylaktou Irene, Megremis Spyridon, Mitsioni Andromachi, Kitsiou-Tzeli Sofia, Kosma Konstantina, Bitsori Maria, Stefanidis Constantinos J, Kanavakis Emmanuel, Traeger Synodinos Joanne

机构信息

Medical Genetics, Athens University, "Aghia Sofia" Children's Hospital, Thivon and Levadeias, Ampelokipoi 11527, Athens, Greece.

出版信息

J Genet. 2013 Dec;92(3):577-81. doi: 10.1007/s12041-013-0290-7.

DOI:10.1007/s12041-013-0290-7
PMID:24371179
Abstract
摘要

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1
Novel and known nephrin gene (NPHS1) mutations in two Greek cases with congenital nephrotic syndrome including a complex genotype.两例希腊先天性肾病综合征患者中的新型及已知肾足蛋白基因（NPHS1）突变，包括一种复杂基因型。
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