• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

肌强直性营养不良 2 型的最新进展。

Recent advances in myotonic dystrophy type 2.

机构信息

Department of Neurology, The Neurological Institute, Columbia University Medical Center, 710 West 168 St., New York, NY, 10032, USA,

出版信息

Curr Neurol Neurosci Rep. 2014 Feb;14(2):429. doi: 10.1007/s11910-013-0429-1.

DOI:10.1007/s11910-013-0429-1
PMID:24435591
Abstract

Myotonic dystrophy is the commonest adult muscular dystrophy. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) and myotonic dystrophy type 2 (DM2) are often discussed jointly, and although they share many clinical and molecular features, differences do exist. Historically, more is known about DM1 than about DM2. The literature in the field of myotonic dystrophy is broad, with advances in our understanding of DM2. This article reviews recent developments in DM2 with respect to diagnosis, systemic features, and molecular mechanisms of the disease.

摘要

肌强直性营养不良是最常见的成人肌肉营养不良症。肌强直性营养不良 1 型(DM1)和肌强直性营养不良 2 型(DM2)常被一起讨论,虽然它们具有许多临床和分子特征,但也存在差异。从历史上看,人们对 DM1 的了解多于 DM2。肌强直性营养不良领域的文献广泛,对 DM2 的认识也在不断进步。本文综述了 DM2 在诊断、系统特征和疾病分子机制方面的最新进展。

相似文献

1
Recent advances in myotonic dystrophy type 2.肌强直性营养不良 2 型的最新进展。
Curr Neurol Neurosci Rep. 2014 Feb;14(2):429. doi: 10.1007/s11910-013-0429-1.
2
Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies.强直性肌营养不良症的临床特征、分子发病机制及治疗
Acta Myol. 2013 Dec;32(3):154-65.
3
Muscle pathology in myotonic dystrophy: light and electron microscopic investigation in eighteen patients.强直性肌营养不良的肌肉病理学:18例患者的光镜和电镜研究
Folia Morphol (Warsz). 2011 May;70(2):121-9.
4
Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2.肌强直性营养不良 1 型和 2 型的分子诊断最佳实践指南和建议。
Eur J Hum Genet. 2012 Dec;20(12):1203-8. doi: 10.1038/ejhg.2012.108. Epub 2012 May 30.
5
Population frequency of myotonic dystrophy: higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 (DM2) mutation in Finland.人群中肌强直性营养不良的发病率:芬兰 2 型肌强直性营养不良(DM2)突变的发病率高于预期。
Eur J Hum Genet. 2011 Jul;19(7):776-82. doi: 10.1038/ejhg.2011.23. Epub 2011 Mar 2.
6
[Myotonic dystrophy type 2].2型强直性肌营养不良症
Brain Nerve. 2011 Nov;63(11):1151-60.
7
[Myotonic dystrophy type 2].2型强直性肌营养不良症
Rinsho Shinkeigaku. 2012;52(11):1267-9. doi: 10.5692/clinicalneurol.52.1267.
8
Value of short exercise and short exercise with cooling tests in the diagnosis of myotonic dystrophies (DM1 and DM2).短时间运动及短时间运动加冷却试验在肌强直性营养不良症(DM1 和 DM2)诊断中的价值。
Muscle Nerve. 2014 Feb;49(2):277-83. doi: 10.1002/mus.23908. Epub 2013 Jul 3.
9
Does quantitative EMG differ myotonic dystrophy type 2 and type 1?定量肌电图在肌强直性肌营养不良症 2 型和 1 型之间有差异吗?
J Electromyogr Kinesiol. 2014 Oct;24(5):755-61. doi: 10.1016/j.jelekin.2014.05.012. Epub 2014 Jun 25.
10
Myotonic dystrophy type 2 and related myotonic disorders.2型强直性肌营养不良及相关强直性疾病
J Neurol. 2004 Oct;251(10):1173-82. doi: 10.1007/s00415-004-0590-1.

引用本文的文献

1
Investigation of the molecular mechanisms underlying myotonic dystrophy types 1 and 2 cataracts using microRNA‑target gene networks.使用 microRNA-靶基因网络研究 1 型和 2 型肌强直性营养不良白内障的分子机制。
Mol Med Rep. 2017 Oct;16(4):3737-3744. doi: 10.3892/mmr.2017.7059. Epub 2017 Jul 21.
2
(CCUG) RNA toxicity in a model of myotonic dystrophy type 2 (DM2) activates apoptosis.在2型强直性肌营养不良(DM2)模型中,(CCUG)RNA毒性激活细胞凋亡。
Dis Model Mech. 2017 Aug 1;10(8):993-1003. doi: 10.1242/dmm.026179. Epub 2017 Jun 16.
3
Marathoning with myotonic dystrophy type 2 (proximal myotonic myopathy) and leukopenia.

本文引用的文献

1
Splicing biomarkers of disease severity in myotonic dystrophy.肌强直性营养不良疾病严重程度的剪接生物标志物。
Ann Neurol. 2013 Dec;74(6):862-72. doi: 10.1002/ana.23992.
2
Sleep disorders in myotonic dystrophy type 2: a controlled polysomnographic study and self-reported questionnaires.肌强直性营养不良 2 型的睡眠障碍:一项对照多导睡眠图研究和自我报告问卷。
Eur J Neurol. 2014 Jun;21(6):929-34. doi: 10.1111/ene.12226. Epub 2013 Jul 10.
3
Vitamin D, parathyroid hormone and muscle impairment in myotonic dystrophies.维生素 D、甲状旁腺激素与肌强直性营养不良症的肌肉损伤。
患有2型强直性肌营养不良(近端强直性肌病)和白细胞减少症参加马拉松比赛。
SAGE Open Med Case Rep. 2017 Apr 10;5:2050313X17703021. doi: 10.1177/2050313X17703021. eCollection 2017.
J Neurol Sci. 2013 Aug 15;331(1-2):132-5. doi: 10.1016/j.jns.2013.06.008. Epub 2013 Jun 25.
4
Diagnostic odyssey of patients with myotonic dystrophy.肌强直性营养不良症患者的诊断之旅。
J Neurol. 2013 Oct;260(10):2497-504. doi: 10.1007/s00415-013-6993-0. Epub 2013 Jun 27.
5
Restless legs syndrome and daytime sleepiness are prominent in myotonic dystrophy type 2.肌强直性营养不良 2 型患者以不安腿综合征和日间嗜睡为突出表现。
Neurology. 2013 Jul 9;81(2):157-64. doi: 10.1212/WNL.0b013e31829a340f. Epub 2013 Jun 7.
6
Value of short exercise and short exercise with cooling tests in the diagnosis of myotonic dystrophies (DM1 and DM2).短时间运动及短时间运动加冷却试验在肌强直性营养不良症(DM1 和 DM2)诊断中的价值。
Muscle Nerve. 2014 Feb;49(2):277-83. doi: 10.1002/mus.23908. Epub 2013 Jul 3.
7
Alternative splicing of human insulin receptor gene (INSR) in type I and type II skeletal muscle fibers of patients with myotonic dystrophy type 1 and type 2.1 型和 2 型肌强直性营养不良患者Ⅰ型和Ⅱ型骨骼肌纤维中人胰岛素受体基因(INSR)的可变剪接。
Mol Cell Biochem. 2013 Aug;380(1-2):259-65. doi: 10.1007/s11010-013-1681-z. Epub 2013 May 11.
8
Myotonic dystrophies type 1 and 2: anesthetic care.1型和2型强直性肌营养不良症:麻醉处理
Paediatr Anaesth. 2013 Sep;23(9):794-803. doi: 10.1111/pan.12120. Epub 2013 Feb 5.
9
The frequency and severity of cardiac involvement in myotonic dystrophy type 2 (DM2): long-term outcomes.肌强直性营养不良 2 型(DM2)心脏受累的频率和严重程度:长期结局。
Int J Cardiol. 2013 Sep 30;168(2):1147-53. doi: 10.1016/j.ijcard.2012.11.076. Epub 2012 Dec 23.
10
Sleep disturbances in myotonic dystrophy type 2.肌强直性营养不良 2 型的睡眠障碍。
Eur Neurol. 2012;68(6):377-80. doi: 10.1159/000342895. Epub 2012 Oct 25.