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在一个突尼斯家庭中观察到一种新的δ链变体，即Hb A2 - 突尼斯型[δ46(CD5)甘氨酸→谷氨酸；HBD：c.140G>A]，其与Hb C [β6(A3)谷氨酸→赖氨酸；HBB：c.19G>A]的复合杂合性以及β(0) - 地中海贫血[IVS - I - 1 (β143, G>A)；HBB：c.92+1G>A]相关联。

A new δ chain variant, Hb A2-Tunis [δ46(CD5)Gly → Glu; HBD: c.140G>A], observed in a Tunisian family in association with a compound heterozygosity for Hb C [β6(A3)Glu → Lys; HBB: c.19G>A] β(0)-thalassemia [IVS-I-1 (β143, G>A); HBB: c.92+1G>A].

作者信息

Moumni Imen, Zorai Amine, Mahjoub Sonia, Mosbahi Ikbel, Chaouechi Dorra, Benromdhane Neila, Abbes Salem

机构信息

Laboratoire d'Hématologie Moléculaire et Cellulaire, Institut Pasteur , Tunis , Tunisie.

出版信息

Hemoglobin. 2014;38(2):88-90. doi: 10.3109/03630269.2013.872123. Epub 2014 Jan 29.

DOI:10.3109/03630269.2013.872123
PMID:24471655
Abstract

We describe a new δ-globin variant, Hb A2-Tunis [δ46(CD5)Gly → Glu; HBD: c.140G>A]. This hemoglobin (Hb) variant displayed a faster electrophoretic mobility than normal Hb A2 and was expressed at 3.2%. The molecular defect was characterized by DNA sequencing analysis. Hb A2-Tunis was found in a carrier of a β(0)-thalassemia (β(0)-thal) [IVS I-1 (β143, G>A); HBB: c.92 + 1G>A] and Hb C [β6(A3)Glu → Lys; HBB: c.19G>A], presenting with a normal Hb A2 level. Phenotype and genotype investigations revealed that the patient has a total Hb A2 level of 7.1% that was expected for a β-thalassemia (β-thal) minor carrier.

摘要

我们描述了一种新的δ-珠蛋白变体，即Hb A2-突尼斯型[δ46(CD5)甘氨酸→谷氨酸；HBD：c.140G>A]。这种血红蛋白（Hb）变体的电泳迁移率比正常Hb A2更快，表达水平为3.2%。通过DNA测序分析对分子缺陷进行了表征。在一名β(0)-地中海贫血（β(0)-thal）[IVS I-1(β143, G>A)；HBB：c.92 + 1G>A]和Hb C[β6(A3)谷氨酸→赖氨酸；HBB：c.19G>A]携带者中发现了Hb A2-突尼斯型，其Hb A2水平正常。表型和基因型研究表明，该患者的总Hb A2水平为7.1%，这对于轻度β-地中海贫血（β-thal）携带者来说是预期的。

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A new δ chain variant, Hb A2-Tunis [δ46(CD5)Gly → Glu; HBD: c.140G>A], observed in a Tunisian family in association with a compound heterozygosity for Hb C [β6(A3)Glu → Lys; HBB: c.19G>A] β(0)-thalassemia [IVS-I-1 (β143, G>A); HBB: c.92+1G>A].在一个突尼斯家庭中观察到一种新的δ链变体，即Hb A2 - 突尼斯型[δ46(CD5)甘氨酸→谷氨酸；HBD：c.140G>A]，其与Hb C [β6(A3)谷氨酸→赖氨酸；HBB：c.19G>A]的复合杂合性以及β(0) - 地中海贫血[IVS - I - 1 (β143, G>A)；HBB：c.92+1G>A]相关联。
Hemoglobin. 2014;38(2):88-90. doi: 10.3109/03630269.2013.872123. Epub 2014 Jan 29.
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