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Excellent outcome with de novo 15q13.3 microdeletion causing infantile spasms--a further patient.

作者信息

Allen Nicholas M, Conroy Judith, Shahwan Amre, Ennis Sean, Lynch Bryan, Lynch Sally A, King Mary D

机构信息

Department of Child Neurology and Clinical Neurophysiology, Children's University Hospital, Dublin, Ireland.

出版信息

Am J Med Genet A. 2014 Jul;164A(7):1863-6. doi: 10.1002/ajmg.a.36532. Epub 2014 Apr 3.

DOI:10.1002/ajmg.a.36532
PMID:24700477
Abstract
摘要

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1
Excellent outcome with de novo 15q13.3 microdeletion causing infantile spasms--a further patient.新发15q13.3微缺失导致婴儿痉挛症的良好预后——又一例患者
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引用本文的文献

1
First report of two successive deletions on chromosome 15q13 cytogenetic bands in a boy and girl: additional data to 15q13.3 syndrome with a report of high IQ patient.一名男孩和一名女孩15号染色体q13细胞遗传学带连续两次缺失的首例报告：15q13.3综合征的更多数据及一名高智商患者的报告
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