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Hepatomegaly and hyperammonemia in a girl with Silver-Russell syndrome caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 7.

作者信息

Li Cheng-Fang, Lin Hsiang-Yu, Liu Hao-Chuan, Lee Sheng-Hung, Lo Ming-Yu, Lin Shuan-Pei, Lo Fu-Sung, Niu Dau-Ming

机构信息

Department of Pediatrics, Taipei Veterans General Hospital, Taipei, Taiwan.

出版信息

Am J Med Genet A. 2014 Aug;164A(8):2114-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36567. Epub 2014 Apr 8.

DOI:10.1002/ajmg.a.36567
PMID:24715348
Abstract
摘要

相似文献

1
Hepatomegaly and hyperammonemia in a girl with Silver-Russell syndrome caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 7.一名患有由母源7号染色体单亲同二体导致的Silver-Russell综合征的女孩出现肝肿大和高氨血症。
Am J Med Genet A. 2014 Aug;164A(8):2114-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36567. Epub 2014 Apr 8.
2
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引用本文的文献

1
Maternal uniparental disomy of chromosome 7 underlying argininosuccinic aciduria and Silver-Russell syndrome.7号染色体单亲二体导致精氨琥珀酸尿症和Silver-Russell综合征的母源单亲二体。
Hum Genome Var. 2022 Sep 12;9(1):32. doi: 10.1038/s41439-022-00211-y.