• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Overall mutational spectrum of SLC20A2, PDGFB and PDGFRB in idiopathic basal ganglia calcification.

作者信息

Nicolas Gaël, Richard Anne-Claire, Pottier Cyril, Verny Christophe, Durif Franck, Roze Emmanuel, Favrole Pascal, Rudolf Gabrielle, Anheim Mathieu, Tranchant Christine, Frebourg Thierry, Campion Dominique, Hannequin Didier

机构信息

Department of Genetics, Rouen University Hospital, Rouen, France,

出版信息

Neurogenetics. 2014 Aug;15(3):215-6. doi: 10.1007/s10048-014-0404-2. Epub 2014 Apr 27.

DOI:10.1007/s10048-014-0404-2
PMID:24770784
Abstract
摘要

相似文献

1
Overall mutational spectrum of SLC20A2, PDGFB and PDGFRB in idiopathic basal ganglia calcification.特发性基底节钙化中SLC20A2、PDGFB和PDGFRB的总体突变谱
Neurogenetics. 2014 Aug;15(3):215-6. doi: 10.1007/s10048-014-0404-2. Epub 2014 Apr 27.
2
A new SLC20A2 mutation identified in southern Italy family with primary familial brain calcification.在意大利南部一个患有原发性家族性脑钙化的家族中鉴定出一种新的SLC20A2突变。
Gene. 2015 Aug 15;568(1):109-11. doi: 10.1016/j.gene.2015.05.005. Epub 2015 May 7.
3
Reporting a new mutation at the SLC20A2 gene in familial idiopathic basal ganglia calcification.报告家族性特发性基底节钙化中SLC20A2基因的一个新突变。
Eur J Neurol. 2013 Mar;20(3):e43-e44. doi: 10.1111/ene.12044.
4
Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification.可能的和基因证实的特发性基底节钙化的表型谱。
Brain. 2013 Nov;136(Pt 11):3395-407. doi: 10.1093/brain/awt255. Epub 2013 Sep 24.
5
Inorganic phosphorus (Pi) in CSF is a biomarker for SLC20A2-associated idiopathic basal ganglia calcification (IBGC1).脑脊液中的无机磷 (Pi) 是 SLC20A2 相关特发性基底节钙化 (IBGC1) 的生物标志物。
J Neurol Sci. 2018 May 15;388:150-154. doi: 10.1016/j.jns.2018.03.014. Epub 2018 Mar 8.
6
Loss of function of Slc20a2 associated with familial idiopathic Basal Ganglia calcification in humans causes brain calcifications in mice.Slc20a2 功能丧失与人类家族性特发性基底节钙化有关，可导致小鼠大脑钙化。
J Mol Neurosci. 2013 Nov;51(3):994-9. doi: 10.1007/s12031-013-0085-6. Epub 2013 Aug 10.
7
Novel SLC20A2 mutations identified in southern Chinese patients with idiopathic basal ganglia calcification.新鉴定的 SLC20A2 突变与中国南方特发性基底节钙化患者相关。
Gene. 2013 Oct 15;529(1):159-62. doi: 10.1016/j.gene.2013.07.071. Epub 2013 Aug 11.
8
Association between a novel mutation in SLC20A2 and familial idiopathic basal ganglia calcification.SLC20A2 基因新突变与家族性特发性基底节钙化的相关性研究。
PLoS One. 2013;8(2):e57060. doi: 10.1371/journal.pone.0057060. Epub 2013 Feb 20.
9
PDGFB partial deletion: a new, rare mechanism causing brain calcification with leukoencephalopathy.PDGFB 部分缺失：导致脑钙化伴白质脑病的一种新的罕见机制。
J Mol Neurosci. 2014 Jun;53(2):171-5. doi: 10.1007/s12031-014-0265-z. Epub 2014 Mar 7.
10
[Molecular mechanism of idiopathic basal ganglia calcification].[特发性基底节钙化的分子机制]
Yi Chuan. 2015 Aug;37(8):731-40.

引用本文的文献

1
A case report of a patient with primary familial brain calcification with a genetic variant.一例患有原发性家族性脑钙化并伴有基因变异患者的病例报告。
Front Neurol. 2023 Sep 14;14:1235909. doi: 10.3389/fneur.2023.1235909. eCollection 2023.
2
Mechanisms of calcification in Fahr disease and exposure of potential therapeutic targets.法尔病的钙化机制及潜在治疗靶点的揭示
Neurol Clin Pract. 2020 Oct;10(5):449-457. doi: 10.1212/CPJ.0000000000000782.
3
Primary brain calcification: an international study reporting novel variants and associated phenotypes.

本文引用的文献

1
PDGFB partial deletion: a new, rare mechanism causing brain calcification with leukoencephalopathy.PDGFB 部分缺失：导致脑钙化伴白质脑病的一种新的罕见机制。
J Mol Neurosci. 2014 Jun;53(2):171-5. doi: 10.1007/s12031-014-0265-z. Epub 2014 Mar 7.
2
A de novo nonsense PDGFB mutation causing idiopathic basal ganglia calcification with laryngeal dystonia.一种导致特发性基底节钙化伴喉肌张力障碍的新发无义PDGFB突变。
Eur J Hum Genet. 2014 Oct;22(10):1236-8. doi: 10.1038/ejhg.2014.9. Epub 2014 Feb 12.
3
Evaluation of SLC20A2 mutations that cause idiopathic basal ganglia calcification in Japan.
原发性脑钙化症：一项国际研究报告新的变异体及相关表型。
Eur J Hum Genet. 2018 Oct;26(10):1462-1477. doi: 10.1038/s41431-018-0185-4. Epub 2018 Jun 28.
4
A Novel Mutation Associated with Familial Idiopathic Basal Ganglia Calcification and Analysis of the Genotype-Phenotype Association in Chinese Patients.一种与家族性特发性基底节钙化相关的新突变及中国患者基因型-表型相关性分析。
Chin Med J (Engl). 2018 Apr 5;131(7):799-803. doi: 10.4103/0366-6999.228245.
5
Clinical and radiological diversity in genetically confirmed primary familial brain calcification.遗传性家族性脑钙化的临床和放射学多样性。
Sci Rep. 2017 Sep 21;7(1):12046. doi: 10.1038/s41598-017-11595-1.
6
Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work.解析散发性迟发性小脑共济失调的病因：一项对诊断工作有启示意义的前瞻性研究。
J Neurol. 2017 Jun;264(6):1118-1126. doi: 10.1007/s00415-017-8500-5. Epub 2017 May 6.
7
Primary familial brain calcification in a Norwegian family, caused by a novel SLC20A2 gene mutation.挪威一个家族中的原发性家族性脑钙化，由一种新的SLC20A2基因突变引起。
J Neurol. 2016 Mar;263(3):594-6. doi: 10.1007/s00415-016-8033-3. Epub 2016 Feb 9.
8
Slc20a2 is critical for maintaining a physiologic inorganic phosphate level in cerebrospinal fluid.溶质载体家族20成员2（Slc20a2）对于维持脑脊液中的生理无机磷酸盐水平至关重要。
Neurogenetics. 2016 Apr;17(2):125-30. doi: 10.1007/s10048-015-0469-6. Epub 2015 Dec 12.
9
Novel mutation of SLC20A2 in an Italian patient presenting with migraine.一名患有偏头痛的意大利患者中SLC20A2的新型突变。
J Neurol. 2014 Oct;261(10):2019-21. doi: 10.1007/s00415-014-7475-8. Epub 2014 Sep 2.
10
First report of a de novo mutation at SLC20A2 in a patient with brain calcification.脑钙化患者中SLC20A2基因新发突变的首例报告。
J Mol Neurosci. 2014 Dec;54(4):748-51. doi: 10.1007/s12031-014-0357-9. Epub 2014 Jun 27.
评估导致日本特发性基底节钙化的 SLC20A2 突变。
Neurology. 2014 Feb 25;82(8):705-12. doi: 10.1212/WNL.0000000000000143. Epub 2014 Jan 24.
4
SLC20A2 and THAP1 deletion in familial basal ganglia calcification with dystonia.伴有肌张力障碍的家族性基底节钙化中溶质载体家族20成员2（SLC20A2）和THAP结构域蛋白1（THAP1）缺失
Neurogenetics. 2014 Mar;15(1):23-30. doi: 10.1007/s10048-013-0378-5. Epub 2013 Oct 18.
5
Phenotypic spectrum of probable and genetically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification.可能的和基因证实的特发性基底节钙化的表型谱。
Brain. 2013 Nov;136(Pt 11):3395-407. doi: 10.1093/brain/awt255. Epub 2013 Sep 24.
6
Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice.该基因编码 PDGF-B 的突变会导致人类和小鼠的大脑钙化。
Nat Genet. 2013 Sep;45(9):1077-82. doi: 10.1038/ng.2723. Epub 2013 Aug 4.
7
Mutations in SLC20A2 are a major cause of familial idiopathic basal ganglia calcification.SLC20A2 基因突变是家族性特发性基底节钙化的主要原因。
Neurogenetics. 2013 Feb;14(1):11-22. doi: 10.1007/s10048-012-0349-2. Epub 2013 Jan 20.
8
High frequency of calcification in basal ganglia on brain computed tomography images in Japanese older adults.日本老年人脑部计算机断层扫描图像中基底节钙化的高频。
Geriatr Gerontol Int. 2013 Jul;13(3):706-10. doi: 10.1111/ggi.12004. Epub 2012 Dec 21.
9
A response to the letter by Oliveira et al.对奥利维拉等人来信的回复
Gen Hosp Psychiatry. 2013 Mar-Apr;35(2):212. doi: 10.1016/j.genhosppsych.2012.11.007. Epub 2012 Dec 20.