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一例 I 型 Loeys-Dietz 综合征患者的手术经验。

Surgical experience in a patient with Loeys-Dietz syndrome type I.

机构信息

Department of Cardiothoracic, Transplantation and Vascular Surgery, Hannover Medical School, Hannover, Germany.

Department of Cardiothoracic, Transplantation and Vascular Surgery, Hannover Medical School, Hannover, Germany.

出版信息

Ann Thorac Surg. 2014 May;97(5):e125-7. doi: 10.1016/j.athoracsur.2013.12.084.

DOI:10.1016/j.athoracsur.2013.12.084
PMID:24792298
Abstract

Loeys-Dietz syndrome is a recently described genetic disorder with aortic and vascular involvement. Here, we present the medical history and surgical management of a patient with Loeys-Dietz syndrome type I caused by a mutation in M253I in the TGFBR1 gene who received complete aortic replacement and various peripheral vascular surgeries over the course of 25 years.

摘要

Loeys-Dietz 综合征是一种最近描述的具有主动脉和血管受累的遗传性疾病。在这里,我们介绍了一位 TGFBR1 基因 M253I 突变导致的 Loeys-Dietz 综合征 I 型患者的病史和手术治疗,该患者在 25 年的时间里接受了完全主动脉置换和各种外周血管手术。

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引用本文的文献

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