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I型神经纤维瘤病（NF1）的紧密侧翼标记物。

Close flanking markers for neurofibromatosis type I (NF1).

作者信息

Upadhyaya M, Sarfarazi M, Huson S M, Broadhead W, Fryer A, Harper P S

机构信息

Institute of Medical Genetics, University of Wales College of Medicine, Cardiff, United Kingdom.

出版信息

Am J Hum Genet. 1989 Jan;44(1):41-7.

PMID:2491781
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1715482/
Abstract

A genetic linkage study with 16 polymorphic DNA markers spanning the region 17p11-17q24 in 22 NF1 families is presented. Close linkage between NF1 and eight pericentromeric markers (HHH202, EW206, CRI-L946, EW203, EW301, FG2, p17H8, and CRI-L581) has been found, probe HHH202 being the closest marker to NF1. Genetic heterogeneity has been excluded. The study of multiply informative meioses suggests that the probes HHH202 and RW206 are flanking markers for NF1. The most likely order on the basis of multiply informative meioses and multipoint mapping is pter-pA10.41-EW301-cen-HHH202-NF1-EW206-++ +EW207-qter.

摘要

本文介绍了一项对22个神经纤维瘤病1型（NF1）家族进行的基因连锁研究，该研究使用了跨越17p11 - 17q24区域的16个多态性DNA标记。已发现NF1与八个着丝粒周围标记（HHH202、EW206、CRI - L946、EW203、EW301、FG2、p17H8和CRI - L581）紧密连锁，探针HHH202是与NF1最接近的标记。已排除基因异质性。对多个信息丰富的减数分裂的研究表明，探针HHH202和RW206是NF1的侧翼标记。基于多个信息丰富的减数分裂和多点定位，最可能的顺序是：端粒 - pA10.41 - EW301 - 着丝粒 - HHH202 - NF1 - EW206 - +++EW207 - 染色体末端。

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