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一名个体同时发生神经纤维瘤病1型和2型,且病程进展迅速。

Occurrence of both neurofibromatoses 1 and 2 in the same individual with a rapidly progressive course.

作者信息

Sadeh M, Martinovits G, Goldhammer Y

机构信息

Department of Neurology, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.

出版信息

Neurology. 1989 Feb;39(2 Pt 1):282-3. doi: 10.1212/wnl.39.2.282.

DOI:10.1212/wnl.39.2.282
PMID:2492647
Abstract

We describe a family in which the father had neurofibromatosis-1 and the mother neurofibromatosis-2. Their son presented at the age of 8 years with bilateral acoustic neuromas, meningioma, and numerous neurofibromas. We believe that the occurrence of the genes responsible for both forms of neurofibromatosis in the same patient had a synergistic effect on the early rapid growth of neurofibromatoses 1 and 2 neoplasms.

摘要

我们描述了一个家庭,其中父亲患有神经纤维瘤病1型,母亲患有神经纤维瘤病2型。他们的儿子在8岁时出现双侧听神经瘤、脑膜瘤和众多神经纤维瘤。我们认为,同一患者体内负责这两种神经纤维瘤病的基因同时出现,对神经纤维瘤病1型和2型肿瘤的早期快速生长产生了协同作用。

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引用本文的文献

1
A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. II. Guidelines for genetic counselling.英国2型神经纤维瘤病的遗传学研究。II. 遗传咨询指南。
J Med Genet. 1992 Dec;29(12):847-52. doi: 10.1136/jmg.29.12.847.