• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Darier's disease: a novel ATP2A2 missense mutation at one of the calcium-binding residues.

作者信息

Kaibuchi-Noda Kana, Sugiura Kazumitsu, Takeichi Takuya, Miura Shunsuke, Kagami Shinji, Takama Hiromichi, Hino Haruko, Akiyama Masashi

机构信息

Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, 65 Tsurumai-cho, Showa-ku, Nagoya, 466-8550, Japan.

出版信息

Acta Derm Venereol. 2015 Mar;95(3):362-3. doi: 10.2340/00015555-1927.

DOI:10.2340/00015555-1927
PMID:24979555
Abstract
摘要

相似文献

1
Darier's disease: a novel ATP2A2 missense mutation at one of the calcium-binding residues.Darier病：钙结合残基之一处的一种新型ATP2A2错义突变。
Acta Derm Venereol. 2015 Mar;95(3):362-3. doi: 10.2340/00015555-1927.
2
Identification a novel missense mutation p.R761L in Chinese patients with Darier's disease.鉴定中国大疱性表皮松解症患者中的新型错义突变 p.R761L。
Arch Dermatol Res. 2010 May;302(4):311-4. doi: 10.1007/s00403-010-1042-7. Epub 2010 Mar 5.
3
Late-onset comedonal Darier's disease caused by a recurrent ATP2A2 mutation.由复发性ATP2A2突变引起的迟发性粉刺样 Darier病
J Dermatol. 2019 Jun;46(6):e211-e212. doi: 10.1111/1346-8138.14764. Epub 2019 Jan 21.
4
A Postzygotic ATP2A2 Novel Mutation Identified by Next-generation Sequencing in Mosaic Darier Disease.通过下一代测序在镶嵌型达里埃病中鉴定出的合子后ATP2A2新突变
Acta Derm Venereol. 2019 Jan 1;99(1):115-116. doi: 10.2340/00015555-3018.
5
Novel mutations of the ATP2A2 gene in two families with Darier's disease.两例毛囊角化病家族中ATP2A2基因的新突变
Arch Dermatol Res. 2009 Jan;301(1):27-30. doi: 10.1007/s00403-008-0910-x. Epub 2008 Nov 1.
6
Novel mutation in the ATP2A2 gene in a Japanese Darier's disease patient with extremely hyperkeratotic lesions.一名患有极度角化过度性皮损的日本毛囊角化病患者中ATP2A2基因的新突变。
J Dermatol. 2012 Apr;39(4):401-3. doi: 10.1111/j.1346-8138.2011.01288.x. Epub 2011 Oct 31.
7
Mutation analysis of the ATP2A2 gene in Chinese patients with Darier's disease.中国 Darier 病患者 ATP2A2 基因的突变分析。
J Eur Acad Dermatol Venereol. 2011 Mar;25(3):370-1. doi: 10.1111/j.1468-3083.2010.03741.x.
8
Five mutations of ATP2A2 gene in Chinese patients with Darier's disease and a literature review of 86 cases reported in China.中国毛囊角化病患者ATP2A2基因的5种突变及国内86例文献复习
Arch Dermatol Res. 2006 Jul;298(2):58-63. doi: 10.1007/s00403-006-0658-0. Epub 2006 Mar 22.
9
Late-onset Darier's disease due to a novel missense mutation in the ATP2A2 gene: a different missense mutation affecting the same codon has been previously reported in acrokeratosis verruciformis.ATP2A2基因新错义突变导致的迟发性 Darier 病：先前在疣状肢端角化病中报道过影响相同密码子的不同错义突变。
J Dermatol. 2013 Apr;40(4):280-1. doi: 10.1111/1346-8138.12058. Epub 2013 Jan 5.
10
Novel ATP2A2 mutation in a large Chinese pedigree with extensive Darier's disease.一个患有广泛毛囊角化病的中国大家系中的新型ATP2A2突变
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2020 May-Jun;86(3):318-321. doi: 10.4103/ijdvl.IJDVL_953_18.

引用本文的文献

1
Novel and recurrent mutations in Japanese patients with Darier's disease.日本毛囊角化病患者的新型和复发性突变。
Nagoya J Med Sci. 2016 Dec;78(4):485-492. doi: 10.18999/nagjms.78.4.485.