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1型肯尼-卡菲综合征

Kenny-Caffey syndrome type 1.

作者信息

El Jabbour Tony, Aboursheid Tarek, Keifo Mohammad Baraa, Maksoud Ismael, Alasmar Diana

机构信息

Department of Anatomic Pathology, Faculty of Medicine, Lebanese University, Lebanon, Syria.

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Damascus, Syria.

出版信息

Avicenna J Med. 2014 Jul;4(3):74-6. doi: 10.4103/2231-0770.133340.

Abstract

Kenny-Caffey syndrome type 1 is a rare hereditary skeletal disorder. We present here a documented case of a 7-month-old girl with the characteristic symptoms of growth retardation, dysmorphic features, and hypoparathyroidism.

摘要

1型肯尼-卡菲综合征是一种罕见的遗传性骨骼疾病。我们在此报告一例有记录的病例,患儿为一名7个月大的女孩,具有生长发育迟缓、畸形特征和甲状旁腺功能减退等典型症状。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/6db4/4065464/ed715f4d425f/AJM-4-74-g001.jpg

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