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Early prenatal diagnosis in two pregnancies at risk for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency.

作者信息

Holme E, Kyllerman M, Lindstedt S

机构信息

Department of Clinical Chemistry, Gothenburg University, Sahlgren's Hospital, Sweden.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1989;12 Suppl 2:280-2. doi: 10.1007/BF03335398.

DOI:10.1007/BF03335398
PMID:2512426
Abstract
摘要

相似文献

1
Early prenatal diagnosis in two pregnancies at risk for glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency.两例存在戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏风险的妊娠的早期产前诊断。
J Inherit Metab Dis. 1989;12 Suppl 2:280-2. doi: 10.1007/BF03335398.
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First trimester prenatal exclusion of glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type 1).孕早期产前排除戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症（1型戊二酸尿症）。
J Inherit Metab Dis. 1989;12 Suppl 2:277-9. doi: 10.1007/BF03335397.
3
Antenatal diagnosis of glutaric acidemia.戊二酸血症的产前诊断
Am J Hum Genet. 1980 Sep;32(5):695-9.
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Prenatal diagnosis of glutaric acidemias.
Prenat Diagn. 2001 Dec;21(13):1167-8. doi: 10.1002/pd.201.
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J Pediatr. 2001 Feb;138(2):277-9. doi: 10.1067/mpd.2001.110303.
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10
[Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (glutaric aciduria type I)].[戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症（I型戊二酸尿症）]
Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(18 Pt 1):332-5.

引用本文的文献

1
Infant mice with glutaric acidaemia type I have increased vulnerability to 3-nitropropionic acid toxicity.患有I型戊二酸血症的幼鼠对3-硝基丙酸毒性的易感性增加。
J Inherit Metab Dis. 2006 Oct;29(5):612-9. doi: 10.1007/s10545-006-0102-9. Epub 2006 Aug 30.
2
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J Inherit Metab Dis. 1991;14(3):329-32. doi: 10.1007/BF01811695.

本文引用的文献

1
Antenatal diagnosis of glutaric acidemia.戊二酸血症的产前诊断
Am J Hum Genet. 1980 Sep;32(5):695-9.
2
Glutaric aciduria; a "new" disorder of amino acid metabolism.戊二酸尿症；一种氨基酸代谢的“新”紊乱症。
Biochem Med. 1975 Jan;12(1):12-21. doi: 10.1016/0006-2944(75)90091-5.
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Clin Chim Acta. 1978 Sep 1;88(2):267-76. doi: 10.1016/0009-8981(78)90431-x.
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Intermittently progressive dyskinetic syndrome in glutaric aciduria.戊二酸尿症中的间歇性进行性运动障碍综合征
Neuropadiatrie. 1977 Nov;8(4):397-404. doi: 10.1055/s-0028-1091535.