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Refinement of the critical region in a new 7p22.1 microduplication syndrome including craniofacial dysmorphism and speech delay.

作者信息

Pebrel-Richard Celine, Rouzade Charles, Kemeny Stephan, Eymard-Pierre Eleonore, Gay-Bellile Mathilde, Gouas Laetitia, Tchirkov Andreï, Goumy Carole, Vago Philippe

机构信息

Cytogénétique Médicale, Univ Clermont1, UFR Médecine, CHU Estaing, Clermont-Ferrand, France; ERTICa, EA 4677, Univ Clermont1, UFR Médecine, France.

出版信息

Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):2964-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36715. Epub 2014 Aug 14.

DOI:10.1002/ajmg.a.36715
PMID:25124455
Abstract
摘要

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1
Refinement of the critical region in a new 7p22.1 microduplication syndrome including craniofacial dysmorphism and speech delay.一种新的7p22.1微重复综合征关键区域的细化，该综合征包括颅面畸形和语言发育迟缓。
Am J Med Genet A. 2014 Nov;164A(11):2964-7. doi: 10.1002/ajmg.a.36715. Epub 2014 Aug 14.
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