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Glutaric aciduria type I: prenatal exclusion using GC-MS analysis of amniotic fluid and enzymology with oxidation of [6-14C]lysine.

作者信息

Chalmers R A, Cheng K N, English N R, Jones M A, Savage W

机构信息

MRC Clinical Research Centre, Harrow, UK.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1989;12(3):335-6. doi: 10.1007/BF01799231.

DOI:10.1007/BF01799231
PMID:2515380
Abstract
摘要

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1
Glutaric aciduria type I: prenatal exclusion using GC-MS analysis of amniotic fluid and enzymology with oxidation of [6-14C]lysine.I型戊二酸尿症：通过羊水的气相色谱 - 质谱分析和[6-14C]赖氨酸氧化酶学进行产前排除。
J Inherit Metab Dis. 1989;12(3):335-6. doi: 10.1007/BF01799231.
2
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引用本文的文献

1
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本文引用的文献

1
Antenatal diagnosis of glutaric acidemia.戊二酸血症的产前诊断
Am J Hum Genet. 1980 Sep;32(5):695-9.
2
Glutaric aciduria type I presenting with hypoglycaemia.
J Inherit Metab Dis. 1984;7(3):122-4. doi: 10.1007/BF01801769.