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Acromesomelic dysplasia in a father and son: autosomal dominant inheritance.

作者信息

Ohba K, Ohdo S, Sonoda T, Madokoro H

出版信息

Acta Paediatr Jpn. 1989 Oct;31(5):595-9. doi: 10.1111/j.1442-200x.1989.tb01360.x.

DOI:10.1111/j.1442-200x.1989.tb01360.x
PMID:2515739
Abstract

A father and son with typical acromesomelic dysplasia are reported, with the father more severely affected than the son. The disease was thus apparently transmitted in an autosomal dominant fashion. This is at variance with the autosomal recessive mode of inheritance assumed from hitherto reported families.

摘要

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