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Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies.

作者信息

Sewry Caroline A, Goebel Hans H

机构信息

Dubowitz Neuromuscular Centre, Great Ormond Street Hospital for Sick Children and Institute of Child Health, London, UK.

Charité - Universitätsmedizin Berlin, Germany.

出版信息

Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1122. doi: 10.1016/j.nmd.2014.07.007. Epub 2014 Aug 7.

DOI:10.1016/j.nmd.2014.07.007
PMID:25193335
Abstract
摘要

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1
Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies.在一种肌肉萎缩症中，TOR1AIP1编码LAP1B发生突变：一种与核膜病相关的新基因。
Neuromuscul Disord. 2014 Dec;24(12):1122. doi: 10.1016/j.nmd.2014.07.007. Epub 2014 Aug 7.
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引用本文的文献

1
DYT1 Dystonia Patient-Derived Fibroblasts Have Increased Deformability and Susceptibility to Damage by Mechanical Forces.DYT1肌张力障碍患者来源的成纤维细胞具有更高的可变形性以及对机械力损伤的易感性。
Front Cell Dev Biol. 2019 Jun 26;7:103. doi: 10.3389/fcell.2019.00103. eCollection 2019.