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Becker myotonia-a recently identified mutation in iberian descendants with apparent acetazolamide-responsive phenotype.

作者信息

Moreira Sandra D, Barreto Rui, Roriz José Mário

机构信息

Neurology Department, Centro Hospitalar Entre Douro e Vouga, Santa Maria da Feira, Portugal.

出版信息

Muscle Nerve. 2015 Jun;51(6):933-4. doi: 10.1002/mus.24534. Epub 2014 Dec 16.

DOI:10.1002/mus.24534
PMID:25487368
Abstract
摘要

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1
Becker myotonia-a recently identified mutation in iberian descendants with apparent acetazolamide-responsive phenotype.贝克尔肌强直——伊比利亚后裔中最近发现的一种突变，具有明显的乙酰唑胺反应性表型。
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引用本文的文献

1
Ion Channel Gene Mutations Causing Skeletal Muscle Disorders: Pathomechanisms and Opportunities for Therapy.离子通道基因突变导致的骨骼肌疾病：发病机制和治疗机会。
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