• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses (CLN3 Batten disease): what kind of epilepsy?

作者信息

Williams Ruth

机构信息

Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust, London, UK.

出版信息

Dev Med Child Neurol. 2015 Apr;57(4):312. doi: 10.1111/dmcn.12673. Epub 2014 Dec 18.

DOI:10.1111/dmcn.12673
PMID:25523638
Abstract
摘要

相似文献

1
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinoses (CLN3 Batten disease): what kind of epilepsy?青少年神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN3型巴顿病):是哪种癫痫?
Dev Med Child Neurol. 2015 Apr;57(4):312. doi: 10.1111/dmcn.12673. Epub 2014 Dec 18.
2
Profound infantile neuroretinal dysfunction in a heterozygote for the CLN3 genetic defect.CLN3基因缺陷杂合子中的严重婴儿神经视网膜功能障碍。
J Child Neurol. 2004 Jan;19(1):42-6. doi: 10.1177/08830738040190010703.
3
Carrier detection of Batten disease (juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis).
Am J Med Genet. 1995 Jun 5;57(2):333-7. doi: 10.1002/ajmg.1320570246.
4
Molecular genetic analysis of neuronal ceroid lipofuscinosis.神经元蜡样脂褐质沉积症的分子遗传学分析
Int J Neurol. 1991;25-26:52-9.
5
Standardized assessment of seizures in patients with juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.青少年神经元蜡样脂褐质沉积症患者癫痫发作的标准化评估
Dev Med Child Neurol. 2015 Apr;57(4):366-71. doi: 10.1111/dmcn.12634. Epub 2014 Nov 11.
6
A novel c.1135_1138delCTGT mutation in CLN3 leads to juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis.CLN3基因中一种新的c.1135_1138delCTGT突变导致青少年神经元蜡样脂褐质沉积症。
J Child Neurol. 2013 Sep;28(9):1112-6. doi: 10.1177/0883073813494812. Epub 2013 Jul 22.
7
A mouse gene knockout model for juvenile ceroid-lipofuscinosis (Batten disease).一种用于青少年蜡样脂褐质沉积病(巴滕病)的小鼠基因敲除模型。
J Neurosci Res. 1999 Aug 15;57(4):551-6.
8
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease) CLN3 mutation (Chrom 16p11.2) with different phenotypes in a sibling pair and low intensity in vivo autofluorescence.青少年神经元蜡样脂褐质沉积症(巴滕病):同胞对中具有不同表型且体内自发荧光强度较低的CLN3突变(16号染色体p11.2)
Klin Monbl Augenheilkd. 2004 May;221(5):427-30. doi: 10.1055/s-2004-812819.
9
BATTEN DISEASE CAUSED BY A NOVEL MUTATION IN THE PPT1 GENE.PPT1基因新突变导致的巴滕病
Retin Cases Brief Rep. 2016 Summer;10(3):211-3. doi: 10.1097/ICB.0000000000000227.
10
Cardiac involvement in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (Batten disease).心脏受累的少年神经元蜡样脂褐质沉积症(Batten 病)。
Neurology. 2011 Apr 5;76(14):1245-51. doi: 10.1212/WNL.0b013e31821435bd.