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[恶性高热易感性的现代诊断方法]

[Modern diagnostic approaches to malignant hyperthermia susceptibility].

作者信息

Kazantseva A A, Lebedinskiĭ K M

出版信息

Anesteziol Reanimatol. 2014 Jul-Aug;59(4):64-8. doi: 10.18821/0201-7563-2014-59-4-64-68.

DOI:10.18821/0201-7563-2014-59-4-64-68
PMID:25549489
Abstract

Malignant hyperthermia is a well-known rare life-threatening autosomal-dominant pharmacogenetic disease, The arti- cle deals with a halothane-caffeine contracture test. The test is a model of muscle reaction to triggers in-vitro and it is the "golden standard" for malignant hyperthermia susceptibility (MHS) diagnosis. Genetic analysis is less invasive, but its sensitivity is significantly lower. The review discusses both the methods which are essential to be completely reproduced in Russia, and their role in modern approach to MHS diagnosis.

摘要

恶性高热是一种众所周知的罕见的、危及生命的常染色体显性遗传药理学疾病。本文论述了氟烷-咖啡因挛缩试验。该试验是肌肉对体外触发因素反应的模型,是恶性高热易感性(MHS)诊断的“金标准”。基因分析侵入性较小,但其灵敏度显著较低。本文综述了在俄罗斯必须完全重现的方法及其在现代MHS诊断方法中的作用。

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[Modern diagnostic approaches to malignant hyperthermia susceptibility].[恶性高热易感性的现代诊断方法]
Anesteziol Reanimatol. 2014 Jul-Aug;59(4):64-8. doi: 10.18821/0201-7563-2014-59-4-64-68.
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Comparative analysis of in vitro contracture tests with ryanodine and a combination of ryanodine with either halothane or caffeine: a comparative investigation in malignant hyperthermia.用ryanodine以及ryanodine与氟烷或咖啡因联合进行体外挛缩试验的比较分析:恶性高热的一项比较研究
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Similar susceptibility to halothane, caffeine and ryanodine in vitro reflects pharmacogenetic variability of malignant hyperthermia.体外对氟烷、咖啡因和兰尼碱的相似易感性反映了恶性高热的药物遗传学变异性。
Eur J Anaesthesiol. 2004 Feb;21(2):151-7. doi: 10.1017/s0265021504002121.
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3,5-Di-t-butyl catechol is a potent human ryanodine receptor 1 activator, not suitable for the diagnosis of malignant hyperthermia susceptibility.3,5-二叔丁基邻苯二酚是一种有效的人类兰尼碱受体 1 激活剂,不适合用于恶性高热易感性的诊断。
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Malignant hyperthermia: update on susceptibility testing.恶性高热:易感性检测的最新进展
JAMA. 2005 Jun 15;293(23):2918-24. doi: 10.1001/jama.293.23.2918.

引用本文的文献

1
Clinical treatment of malignant hyperthermia in three cases.三例恶性高热的临床治疗
Exp Ther Med. 2016 Nov;12(5):2881-2884. doi: 10.3892/etm.2016.3712. Epub 2016 Sep 16.