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Expanding the phenotypic expression of Sonic Hedgehog mutations beyond holoprosencephaly.

作者信息

Kruszka Paul, Hart Rachel A, Hadley Donald W, Muenke Maximilian, Habal Mutaz B

机构信息

From the Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.

出版信息

J Craniofac Surg. 2015 Jan;26(1):3-5. doi: 10.1097/SCS.0000000000001377.

DOI:10.1097/SCS.0000000000001377
PMID:25569381
Abstract
摘要

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1
Expanding the phenotypic expression of Sonic Hedgehog mutations beyond holoprosencephaly.拓展音猬因子（Sonic Hedgehog）突变的表型表达范围，超出全前脑畸形。
J Craniofac Surg. 2015 Jan;26(1):3-5. doi: 10.1097/SCS.0000000000001377.
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Clin Case Rep. 2017 May 10;5(6):993-999. doi: 10.1002/ccr3.982. eCollection 2017 Jun.