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Adult-onset vanishing white matter disease with novel missense mutations in a subunit of translational regulator, EIF2B4.

作者信息

Kanbayashi Takamichi, Saito Fumiaki, Matsukawa Takashi, Oba Hiroshi, Hokkoku Keiichi, Hatanaka Yuki, Tsuji Shoji, Sonoo Masahiro

机构信息

Department of Neurology, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Department of Neurology, Graduate School of Medicine, University of Tokyo, Tokyo, Japan.

出版信息

Clin Genet. 2015 Oct;88(4):401-3. doi: 10.1111/cge.12554. Epub 2015 Jan 20.

DOI:10.1111/cge.12554
PMID:25600065
Abstract
摘要

相似文献

1
Adult-onset vanishing white matter disease with novel missense mutations in a subunit of translational regulator, EIF2B4.成年起病的消失性白质脑病，其翻译调节因子EIF2B4的一个亚基存在新的错义突变。
Clin Genet. 2015 Oct;88(4):401-3. doi: 10.1111/cge.12554. Epub 2015 Jan 20.
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Neurogenetics. 2011 Aug;12(3):259-61. doi: 10.1007/s10048-011-0284-7. Epub 2011 Apr 12.
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Teaching NeuroImages: Adult-onset vanishing white matter disease.教学神经影像：成人起病的脑白质消失症
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Neurologia. 2009 Sep;24(7):504-5.

引用本文的文献

1
Identification of a Novel Heterozygous Mutation in the Gene Associated With Vanishing White Matter Disease.与儿童致死性脑白质营养不良相关基因中一种新型杂合突变的鉴定
Front Bioeng Biotechnol. 2022 Jul 4;10:901452. doi: 10.3389/fbioe.2022.901452. eCollection 2022.
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……中必需基因的基因组鉴定与功能表征 （原文不完整，此处为推测补充完整后的翻译）
G3 (Bethesda). 2018 Mar 2;8(3):981-997. doi: 10.1534/g3.117.300338.