Goonewardena P, Dahl N, Ritzén M, van Ommen G J, Pettersson U
Department of Medical Genetics, University of Uppsala, Sweden.
Clin Genet. 1989 Jan;35(1):5-12. doi: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02899.x.
We have analyzed one patient with a syndrome of glycerol kinase deficiency (GKD), adrenal hypoplasia (AH), mental retardation (MR) and hypogonadotropic hypogonadism (HH). Although a cytogenetic analysis of the patient failed to reveal any detectable chromosomal abnormality, Southern blot analysis, using DNA probes from the Xp21-Xp22 region, revealed a molecular deletion localized between the DXS41 and the DXS268 loci. Our results together with those of others (van Ommen et al. 1986, 1987, Francke et al. 1987, Yates et al. 1987, Chelly et al. 1988) suggest that the GK gene is located between the DXS68 and DXS268 loci. In addition, we propose a locus for HH in Xp, distal to the genes for GK and AH.
我们分析了一名患有甘油激酶缺乏症（GKD）、肾上腺发育不全（AH）、智力发育迟缓（MR）和低促性腺激素性腺功能减退（HH）综合征的患者。尽管对该患者进行的细胞遗传学分析未发现任何可检测到的染色体异常，但使用来自Xp21 - Xp22区域的DNA探针进行的Southern印迹分析显示，在DXS41和DXS268位点之间存在分子缺失。我们的结果以及其他人的结果（van Ommen等人，1986年、1987年；Francke等人，1987年；Yates等人，1987年；Chelly等人，1988年）表明，GK基因位于DXS68和DXS268位点之间。此外，我们提出在Xp中，HH的一个基因座位于GK和AH基因的远端。
