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威廉姆斯综合征表现出与阿拉吉列综合征一致的症状。

Williams syndrome presenting with findings consistent with Alagille syndrome.

作者信息

Sakhuja Pankaj, Whyte Hilary, Kamath Binita, Martin Nicole, Chitayat David

机构信息

Division of Neonatology, The Hospital for Sick Children, University of Toronto Toronto, Ontario, Canada.

Division of Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, The Hospital for Sick Children, University of Toronto Toronto, Ontario, Canada.

出版信息

Clin Case Rep. 2015 Jan;3(1):24-8. doi: 10.1002/ccr3.138. Epub 2014 Nov 7.

DOI:10.1002/ccr3.138
PMID:25678968
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4317206/
Abstract

Conjugated hyperbilirubinemia, posterior embryotoxon, and vertebral anomalies are not features of William syndrome (WS). We herein report a preterm infant who presented with features suggestive of Alagille syndrome, but microarray showed findings consistent with WS. This further extends the phenotype of WS and emphasizes the need for microarray analysis.

摘要

结合性高胆红素血症、后胚胎环异常和椎体异常并非威廉姆斯综合征（WS）的特征。我们在此报告一名早产婴儿，其表现提示阿拉吉列综合征，但基因芯片检测结果与WS相符。这进一步扩展了WS的表型，并强调了基因芯片分析的必要性。

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