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Identification of the fourth duplication of upstream IHH regulatory elements, in a family with craniosynostosis Philadelphia type, helps to define the phenotypic characterization of these regulatory elements.

作者信息

Barroso Eva, Berges-Soria Julia, Benito-Sanz Sara, Rivera-Pedroza Carlos Ivan, Ballesta-Martínez María Juliana, López-González Vanesa, Guillen-Navarro Encarna, Heath Karen E

机构信息

Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Universidad Autónoma de Madrid, IdiPAZ, Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto Carlos, Madrid, Spain.

出版信息

Am J Med Genet A. 2015 Apr;167A(4):902-6. doi: 10.1002/ajmg.a.36811. Epub 2015 Feb 18.

DOI:10.1002/ajmg.a.36811
PMID:25692887
Abstract
摘要

相似文献

1
Identification of the fourth duplication of upstream IHH regulatory elements, in a family with craniosynostosis Philadelphia type, helps to define the phenotypic characterization of these regulatory elements.在一个费城型颅缝早闭家族中鉴定出IHH上游调控元件的第四次重复，这有助于明确这些调控元件的表型特征。
Am J Med Genet A. 2015 Apr;167A(4):902-6. doi: 10.1002/ajmg.a.36811. Epub 2015 Feb 18.
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