• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

γ-Secretase Mutation in an African American Family With Hidradenitis Suppurativa.

作者信息

Chen Sean, Mattei Peter, You Jing, Sobreira Nara L, Hinds Ginette A

机构信息

Department of Dermatology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.

Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.

出版信息

JAMA Dermatol. 2015 Jun;151(6):668-70. doi: 10.1001/jamadermatol.2014.5306.

DOI:10.1001/jamadermatol.2014.5306
PMID:25693063
Abstract
摘要

相似文献

1
γ-Secretase Mutation in an African American Family With Hidradenitis Suppurativa.
JAMA Dermatol. 2015 Jun;151(6):668-70. doi: 10.1001/jamadermatol.2014.5306.
2
Confirmation by exome sequencing of the pathogenic role of NCSTN mutations in acne inversa (hidradenitis suppurativa).外显子组测序证实NCSTN突变在反向性痤疮（化脓性汗腺炎）中的致病作用。
J Invest Dermatol. 2011 Jul;131(7):1570-2. doi: 10.1038/jid.2011.62. Epub 2011 Mar 24.
3
Expanding the spectrum of γ-secretase gene mutation-associated phenotypes: two novel mutations segregating with familial hidradenitis suppurativa (acne inversa) and acne conglobata.扩展γ-分泌酶基因突变相关表型的范围：两个与家族性化脓性汗腺炎（反向痤疮）和聚合性痤疮共分离的新突变。
Exp Dermatol. 2016 Apr;25(4):314-6. doi: 10.1111/exd.12911. Epub 2016 Feb 11.
4
A Novel NCSTN Gene Mutation in a Japanese Family with Hidradenitis Suppurativa.日本一家化脓性汗腺炎患者中的一种新型NCSTN基因突变
Acta Derm Venereol. 2020 Oct 6;100(17):adv00283. doi: 10.2340/00015555-3632.
5
Absence of pathogenic γ-secretase mutations in a South Wales cohort of familial and sporadic hidradenitis suppurativa (acne inversa).南威尔士家族性和散发性化脓性汗腺炎（反向性痤疮）队列中致病性γ-分泌酶突变的缺失
Br J Dermatol. 2013 Apr;168(4):874-6. doi: 10.1111/bjd.12048. Epub 2013 Mar 7.
6
Mutations in the γ-secretase genes NCSTN, PSENEN, and PSEN1 underlie rare forms of hidradenitis suppurativa (acne inversa).γ-分泌酶基因NCSTN、PSENEN和PSEN1的突变是化脓性汗腺炎（反向性痤疮）罕见形式的基础。
J Invest Dermatol. 2012 Oct;132(10):2459-2461. doi: 10.1038/jid.2012.162. Epub 2012 May 24.
7
Whole Genome Linkage Analysis Followed by Whole Exome Sequencing Identifies Nicastrin (NCSTN) as a Causative Gene in a Multiplex Family with γ-Secretase Spectrum of Autoinflammatory Skin Phenotypes.全基因组连锁分析继之以全外显子组测序，在一个具有γ-分泌酶谱自身炎症性皮肤表型的多重家庭中确定尼卡斯特林（NCSTN）为致病基因。
J Invest Dermatol. 2016 Jun;136(6):1283-1286. doi: 10.1016/j.jid.2016.02.801. Epub 2016 Mar 9.
8
Genetic analysis of NCSTN for potential association with hidradenitis suppurativa in familial and nonfamilial patients.对家族性和非家族性化脓性汗腺炎患者中NCSTN与化脓性汗腺炎潜在关联的基因分析。
Br J Dermatol. 2016 Aug;175(2):414-6. doi: 10.1111/bjd.14482. Epub 2016 Jun 10.
9
Two novel mutations of the γ-secretase genes in Chinese acne inversa (hidradenitis suppurativa).中国毛囊闭锁三联征（化脓性汗腺炎）中γ-分泌酶基因的两种新突变。
Exp Dermatol. 2022 Apr;31(4):643-644. doi: 10.1111/exd.14496. Epub 2021 Nov 21.
10
Low Prevalence of GSC Gene Mutations in a Large Cohort of Predominantly Caucasian Patients with Hidradenitis Suppurativa.在一大群主要为白种人的化脓性汗腺炎患者中，GSC基因突变的低患病率
J Invest Dermatol. 2020 Oct;140(10):2085-2088.e14. doi: 10.1016/j.jid.2019.10.025. Epub 2020 Mar 3.

引用本文的文献

1
Comprehensive Catalog of Variants Potentially Associated with Hidradenitis Suppurativa, Including Newly Identified Variants from a Cohort of 100 Patients.《可能与化脓性汗腺炎相关的变异综合目录，包括来自 100 例患者队列的新鉴定变异》
Int J Mol Sci. 2024 Sep 26;25(19):10374. doi: 10.3390/ijms251910374.
2
An Updated Mutation Spectrum of the γ-Secretase Complex: Novel NCSTN Gene Mutation in an Indian Family with Hidradenitis Suppurativa and Acne Conglobata.γ-分泌酶复合物的更新突变谱：印度一家患有化脓性汗腺炎和聚合性痤疮的新型NCSTN基因突变
Indian J Dermatol. 2023 Mar-Apr;68(2):141-147. doi: 10.4103/ijd.ijd_995_21.
3
Rare missense variants in the SH3 domain of are associated with hidradenitis suppurativa.
在 SH3 结构域中罕见的错义变异与化脓性汗腺炎有关。
HGG Adv. 2023 Mar 13;4(2):100187. doi: 10.1016/j.xhgg.2023.100187. eCollection 2023 Apr 13.
4
Insights from γ-Secretase: Functional Genetics of Hidradenitis Suppurativa.γ-分泌酶研究新进展：化脓性汗腺炎的功能遗传学研究
J Invest Dermatol. 2021 Aug;141(8):1888-1896. doi: 10.1016/j.jid.2021.01.023. Epub 2021 Apr 7.
5
γ-Secretase Genetics of Hidradenitis Suppurativa: A Systematic Literature Review.化脓性汗腺炎的 γ-分泌酶遗传学：系统文献回顾。
Dermatology. 2021;237(5):698-704. doi: 10.1159/000512455. Epub 2020 Dec 17.
6
Hidradenitis Suppurativa as a Potential Subtype of Autoinflammatory Keratinization Disease.化脓性汗腺炎可能是一种炎症性角化病的潜在亚型。
Front Immunol. 2020 May 20;11:847. doi: 10.3389/fimmu.2020.00847. eCollection 2020.
7
An Integrated Approach to Unravel Hidradenitis Suppurativa Etiopathogenesis.综合解析化脓性汗腺炎发病机制。
Front Immunol. 2019 Apr 25;10:892. doi: 10.3389/fimmu.2019.00892. eCollection 2019.
8
Presenilins and γ-Secretase in Membrane Proteostasis.早老素和 γ-分泌酶在膜蛋白稳态中的作用。
Cells. 2019 Mar 1;8(3):209. doi: 10.3390/cells8030209.
9
Analysis of hidradenitis suppurativa-linked mutations in four genes and the effects of PSEN1-P242LfsX11 on cytokine and chemokine expression in macrophages.分析四个基因中与化脓性汗腺炎相关的突变以及 PSEN1-P242LfsX11 对巨噬细胞中细胞因子和趋化因子表达的影响。
Hum Mol Genet. 2019 Apr 1;28(7):1173-1182. doi: 10.1093/hmg/ddy414.