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简要临床报告:10号染色体长臂间质性缺失:del(10)(q11.2q21)

Brief clinical report: interstitial deletion of the long arm of chromosome 10: del(10)(q11.2q21).

作者信息

Holden J J, MacDonald E A

出版信息

Am J Med Genet. 1985 Feb;20(2):245-8. doi: 10.1002/ajmg.1320200206.

Abstract

A de novo interstitial deletion of part of the long arm of chromosome 10 [del(10)(q11.2q21)] was identified by GTG (G-bands by trypsin using Giemsa) banding in a 9-year-old girl with mental retardation and minor anomalies. Only one other case of a similar deletion has been reported [Ray et al, 1980] and the phenotypic findings of the two cases are compared.

摘要

在一名患有智力障碍和轻微异常的9岁女孩中,通过GTG(胰蛋白酶消化后吉姆萨染色G显带)显带技术,发现了10号染色体长臂部分的新生间质性缺失[del(10)(q11.2q21)]。仅另有一例类似缺失的病例被报道过[雷等人,1980年],现将两例的表型发现进行比较。

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