• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

STAR syndrome is part of the differential diagnosis of females with anorectal malformations.

作者信息

Zarate Yuri A, Farrell Jessica M, Alfaro Maria P, Elhassan Nahed O

机构信息

Section of Genetics and Metabolism, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock, Arkansas.

Division of Neonatology, University of Arkansas for Medical Sciences, Little Rock.

出版信息

Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1940-3. doi: 10.1002/ajmg.a.37078. Epub 2015 Apr 6.

DOI:10.1002/ajmg.a.37078
PMID:25845904
Abstract
摘要

相似文献

1
STAR syndrome is part of the differential diagnosis of females with anorectal malformations.
Am J Med Genet A. 2015 Aug;167A(8):1940-3. doi: 10.1002/ajmg.a.37078. Epub 2015 Apr 6.
2
STAR syndrome: a further case and the first report of maternal mosaicism.STAR综合征:另一病例及母源嵌合体的首例报告。
Clin Dysmorphol. 2017 Jul;26(3):157-160. doi: 10.1097/MCD.0000000000000176.
3
STAR syndrome plus: The first description of a female patient with the lethal form.STAR综合征附加型:首例致死型女性患者的描述。
Am J Med Genet A. 2017 Dec;173(12):3226-3230. doi: 10.1002/ajmg.a.38484. Epub 2017 Oct 31.
4
Ocular manifestations of X-linked dominant FAM58A mutation in toe syndactyly, telecanthus, anogenital, and renal malformations ('STAR') syndrome.X连锁显性FAM58A突变在并趾、眼距增宽、肛门生殖器及肾脏畸形(“STAR”)综合征中的眼部表现
Ophthalmic Genet. 2016 Sep;37(3):323-7. doi: 10.3109/13816810.2015.1071407. Epub 2016 Feb 16.
5
Lily's Story: STAR Syndrome.莉莉的故事:STAR综合征。
Adv Neonatal Care. 2015 Aug;15(4):269-73. doi: 10.1097/ANC.0000000000000207.
6
Clinical and genetic approach in the characterization of newborns with anorectal malformation.对肛门直肠畸形新生儿的临床和遗传方法进行特征描述。
J Matern Fetal Neonatal Med. 2022 Dec;35(23):4513-4520. doi: 10.1080/14767058.2020.1854213. Epub 2020 Dec 1.
7
Multigenerational pedigree with STAR syndrome: A novel FAM58A variant and expansion of the phenotype.伴有STAR综合征的多代系谱:一种新型FAM58A变异体及表型扩展。
Am J Med Genet A. 2017 May;173(5):1328-1333. doi: 10.1002/ajmg.a.38113. Epub 2017 Mar 21.
8
STAR syndrome-associated CDK10/Cyclin M regulates actin network architecture and ciliogenesis.与STAR综合征相关的CDK10/细胞周期蛋白M调节肌动蛋白网络结构和纤毛发生。
Cell Cycle. 2016;15(5):678-88. doi: 10.1080/15384101.2016.1147632.
9
CDK10/cyclin M is a protein kinase that controls ETS2 degradation and is deficient in STAR syndrome.CDK10/周期蛋白 M 是一种蛋白激酶,可控制 ETS2 的降解,并且在 STAR 综合征中缺失。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Nov 26;110(48):19525-30. doi: 10.1073/pnas.1306814110. Epub 2013 Nov 11.
10
[Fraser syndrome. A case report].
J Fr Ophtalmol. 2006 Feb;29(2):184-7. doi: 10.1016/s0181-5512(06)73769-x.

引用本文的文献

1
Multimodal imaging of retinal findings in syndactyly, telecanthus, anogenital, and renal malformations (STAR) syndrome.并指(趾)畸形、内眦间距增宽、肛门生殖器及肾脏畸形(STAR)综合征视网膜表现的多模态成像
Am J Ophthalmol Case Rep. 2022 Jan 20;25:101284. doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101284. eCollection 2022 Mar.
2
Cyclin-Dependent Kinases (CDK) and Their Role in Diseases Development-Review.细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK)及其在疾病发展中的作用——综述。
Int J Mol Sci. 2021 Mar 13;22(6):2935. doi: 10.3390/ijms22062935.
3
Cyclin-dependent kinases and rare developmental disorders.
细胞周期蛋白依赖性激酶与罕见发育障碍性疾病
Orphanet J Rare Dis. 2020 Aug 6;15(1):203. doi: 10.1186/s13023-020-01472-y.
4
A homozygous deleterious CDK10 mutation in a patient with agenesis of corpus callosum, retinopathy, and deafness.一名患有胼胝体发育不全、视网膜病变和耳聋的患者存在纯合有害的CDK10突变。
Am J Med Genet A. 2018 Jan;176(1):92-98. doi: 10.1002/ajmg.a.38506. Epub 2017 Nov 12.
5
The awakening of the CDK10/Cyclin M protein kinase.细胞周期蛋白依赖性激酶10/细胞周期蛋白M蛋白激酶的激活
Oncotarget. 2017 Jul 25;8(30):50174-50186. doi: 10.18632/oncotarget.15024.
6
STAR syndrome-associated CDK10/Cyclin M regulates actin network architecture and ciliogenesis.与STAR综合征相关的CDK10/细胞周期蛋白M调节肌动蛋白网络结构和纤毛发生。
Cell Cycle. 2016;15(5):678-88. doi: 10.1080/15384101.2016.1147632.