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[Pseudopseudohypoparathyroidism vs progressive osseous heteroplasia in absence of family history].

作者信息

Pereda Arrate, González Oliva Eva, Riaño-Galán Isolina, Pérez de Nanclares Guiomar

机构信息

Laboratorio de (Epi)Genética Molecular, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, Hospital Universitario Araba-Txagorritxu, BioAraba, Vitoria-Gasteiz, Álava, España.

Endocrinología Infantil, Hospital General Universitario, Elda, Alicante, España.

出版信息

Med Clin (Barc). 2015 Nov 20;145(10):e25-7. doi: 10.1016/j.medcli.2015.02.009. Epub 2015 Apr 10.

DOI:10.1016/j.medcli.2015.02.009
PMID:25865609
Abstract
摘要

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[Pseudopseudohypoparathyroidism vs progressive osseous heteroplasia in absence of family history].[无家族史情况下的假性假甲状旁腺功能减退症与进行性骨化性纤维发育不良]
Med Clin (Barc). 2015 Nov 20;145(10):e25-7. doi: 10.1016/j.medcli.2015.02.009. Epub 2015 Apr 10.
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引用本文的文献

1
Novel Pathogenetic Variants in PTHLH and TRPS1 Genes Causing Syndromic Brachydactyly.导致综合征性短指畸形的 PTHLH 和 TRPS1 基因中的新型致病变异。
J Bone Miner Res. 2022 Mar;37(3):465-474. doi: 10.1002/jbmr.4490. Epub 2022 Jan 17.