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1
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.CCDC22基因中的错义变异导致具有Ritscher-Schinzel/3C综合征特征的X连锁隐性智力障碍。
Eur J Hum Genet. 2015 May;23(5):720. doi: 10.1038/ejhg.2014.278.
2
Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.CCDC22中的错义变异导致具有里切尔-申泽尔/3C综合征特征的X连锁隐性智力障碍。
Eur J Hum Genet. 2015 May;23(5):633-8. doi: 10.1038/ejhg.2014.109. Epub 2014 Jun 11.
3
Expansion of the CCDC22 associated Ritscher-Schinzel/3C syndrome and review of the literature: Should the minimal diagnostic criteria be revised?CCDC22 相关 Ritscher-Schinzel/3C 综合征的扩展及文献复习：是否应修订最小诊断标准？
Eur J Med Genet. 2021 Jul;64(7):104246. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104246. Epub 2021 May 18.
4
Delineating the CCDC22-related Ritscher-Schinzel syndrome phenotype in the original family.在原家族中描绘与CCDC22相关的里切尔-申策尔综合征表型。
Am J Med Genet A. 2022 Nov;188(11):3324-3330. doi: 10.1002/ajmg.a.62963. Epub 2022 Sep 8.
5
Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes.扩展与WASHC5和CCDC22相关的里切尔-申策尔综合征的产前和产后表型。
Eur J Med Genet. 2022 Nov;65(11):104624. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104624. Epub 2022 Sep 18.
6
A rare case of 3C disease: Ritscher-Schinzel syndrome presenting with recurrent talipes equinovarus.1例罕见的3C疾病：以复发性马蹄内翻足为表现的里切尔-申策尔综合征。
Int J Surg Case Rep. 2015;7C:130-3. doi: 10.1016/j.ijscr.2014.10.098. Epub 2014 Nov 6.
7
Ritscher-Schinzel cranio-cerebello-cardiac (3C) syndrome: report of four new cases and review.里彻-申策尔颅-小脑-心脏（3C）综合征：4例新病例报告及文献复习
Am J Med Genet. 2001 Aug 15;102(3):237-42.
8
Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.双等位基因 VPS35L 致病性变异通过检索复合物功能障碍导致 3C/Ritscher-Schinzel 样综合征。
J Med Genet. 2020 Apr;57(4):245-253. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106213. Epub 2019 Nov 11.
9
[Ritscher-Schinzel syndrome caused by CCDC22 gene mutation: a case report].[CCDC22基因突变所致里彻-辛策尔综合征：1例报告]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2020 Oct;22(10):1135-1137. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2005168.
10
A preterm infant with prolonged respiratory problems due to Ritscher-Schinzel syndrome.一名因里切尔-申泽尔综合征而出现长期呼吸问题的早产儿。
Genet Couns. 2012;23(3):383-7.

引用本文的文献

1
Identification of a RAB32-LRMDA-Commander membrane trafficking complex reveals the molecular mechanism of human oculocutaneous albinism type 7.一种RAB32-LRMDA-Commander膜运输复合体的鉴定揭示了7型人类眼皮肤白化病的分子机制。
Nat Commun. 2025 Oct 2;16(1):8794. doi: 10.1038/s41467-025-63855-8.
2
CCDC22 mutations that impair COMMD binding cause attenuated 3C/Ritscher-Schinzel syndrome.损害COMMD结合的CCDC22突变导致3C型/Ritscher-Schinzel综合征症状减轻。
BMC Med Genomics. 2025 May 30;18(1):98. doi: 10.1186/s12920-025-02168-7.
3
Identification of a RAB32-LRMDA-Commander membrane trafficking complex reveals the molecular mechanism of human oculocutaneous albinism type 7.一种RAB32-LRMDA-Commander膜运输复合体的鉴定揭示了7型人类眼皮肤白化病的分子机制。
bioRxiv. 2025 Feb 4:2025.02.04.636395. doi: 10.1101/2025.02.04.636395.
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[Ritscher-Schinzel syndrome caused by CCDC22 gene mutation: a case report].[CCDC22基因突变所致里彻-辛策尔综合征：1例报告]
Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 2020 Oct;22(10):1135-1137. doi: 10.7499/j.issn.1008-8830.2005168.

Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.

作者信息

Kolanczyk Mateusz, Krawitz Peter, Hecht Jochen, Hupalowska Anna, Miaczynska Marta, Marschner Katrin, Schlack Claire, Emmerich Denise, Kobus Karolina, Kornak Uwe, Robinson Peter N, Plecko Barbara, Grangl Gernot, Uhrig Sabine, Mundlos Stefan, Horn Denise

出版信息

Eur J Hum Genet. 2015 May;23(5):720. doi: 10.1038/ejhg.2014.278.

DOI:10.1038/ejhg.2014.278
PMID:25880334
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4402643/
Abstract
摘要