• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Rett Syndrome as a Rare Disease: A European Perspective.

作者信息

Townend Gillian S, van Kranen Henk J, van der Stel Rob, van den Berg Mariёlle, Smeets Eric, van Waardenburg Dick, Curfs Leopold M G

机构信息

Rett Expertise Centre - Governor Kremers Centre (GKC), Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands.

出版信息

Public Health Genomics. 2015;18(4):233-6. doi: 10.1159/000381139. Epub 2015 Apr 14.

DOI:10.1159/000381139
PMID:25895605
Abstract
摘要

相似文献

1
Rett Syndrome as a Rare Disease: A European Perspective.雷特综合征作为一种罕见病：欧洲视角
Public Health Genomics. 2015;18(4):233-6. doi: 10.1159/000381139. Epub 2015 Apr 14.
2
The incidence of Rett syndrome in France.法国雷特综合征的发病率。
Pediatr Neurol. 2006 May;34(5):372-5. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.10.013.
3
Rett syndrome--a rare and often misdiagnosed syndrome: case report.雷特综合征——一种罕见且常被误诊的综合征：病例报告。
Pediatr Dent. 1989 Jun;11(2):151-7.
4
Is Rett syndrome caused by a triplet repeat expansion?雷特综合征是由三联体重复扩增引起的吗？
Neuropediatrics. 1997 Jun;28(3):179-83. doi: 10.1055/s-2007-973697.
5
Deleterious mutations in exon 1 of MECP2 in Rett syndrome.雷特综合征中MECP2基因第1外显子的有害突变。
Eur J Med Genet. 2006 Jul-Aug;49(4):313-22. doi: 10.1016/j.ejmg.2005.11.002. Epub 2005 Dec 20.
6
Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome.保留性言语变异型是经典瑞特综合征的等位基因。
Eur J Hum Genet. 2000 May;8(5):325-30. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200473.
7
Epilepsy in Rett syndrome, and CDKL5- and FOXG1-gene-related encephalopathies.Rett 综合征相关癫痫，以及 CDKL5 和 FOXG1 基因突变相关脑病。
Epilepsia. 2012 Dec;53(12):2067-78. doi: 10.1111/j.1528-1167.2012.03656.x. Epub 2012 Sep 21.
8
Increased skewing of X chromosome inactivation in Rett syndrome patients and their mothers.雷特综合征患者及其母亲X染色体失活的偏斜增加。
Eur J Hum Genet. 2006 Nov;14(11):1189-94. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201682. Epub 2006 Jul 5.
9
Guidelines for management of scoliosis in Rett syndrome patients based on expert consensus and clinical evidence.基于专家共识和临床证据的雷特综合征患者脊柱侧弯管理指南。
Spine (Phila Pa 1976). 2009 Aug 1;34(17):E607-17. doi: 10.1097/BRS.0b013e3181a95ca4.
10
Rett syndrome from a family perspective: The Swedish Rett Center survey.从家庭视角看雷特综合征：瑞典雷特综合征研究中心调查
Brain Dev. 2005 Nov;27 Suppl 1:S14-S19. doi: 10.1016/j.braindev.2005.03.015. Epub 2005 Sep 22.

引用本文的文献

1
Rett syndrome - biological pathways leading from MECP2 to disorder phenotypes.雷特综合征——从MECP2到疾病表型的生物学途径。
Orphanet J Rare Dis. 2016 Nov 25;11(1):158. doi: 10.1186/s13023-016-0545-5.
2
Eye Gaze Technology as a Form of Augmentative and Alternative Communication for Individuals with Rett Syndrome: Experiences of Families in The Netherlands.眼动注视技术作为雷特综合征患者辅助和替代沟通的一种形式：荷兰家庭的经历
J Dev Phys Disabil. 2016;28:101-112. doi: 10.1007/s10882-015-9455-z. Epub 2015 Oct 19.