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The Value of Comprehensive Thyroid Function Testing and Family History for Early Diagnosis of MCT8 Deficiency.

作者信息

Bedoyan Jirair K, Tim-Aroon Thipwimol, Deeb Kristin K, Ganganna Sreenath Thati, Bass Nancy E

机构信息

Center for Human Genetics, University Hospitals Case Medical Center, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA

Center for Human Genetics, University Hospitals Case Medical Center, Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA.

出版信息

Clin Pediatr (Phila). 2016 Mar;55(3):286-9. doi: 10.1177/0009922815584219. Epub 2015 Apr 29.

DOI:10.1177/0009922815584219
PMID:25926664
Abstract
摘要

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1
The Value of Comprehensive Thyroid Function Testing and Family History for Early Diagnosis of MCT8 Deficiency.全面甲状腺功能检测和家族史对MCT8缺乏症早期诊断的价值
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引用本文的文献

1
Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency: Delayed or Permanent Hypomyelination?单羧酸转运蛋白 8 缺乏症：髓鞘延迟或永久性发育不良？
Front Endocrinol (Lausanne). 2020 May 13;11:283. doi: 10.3389/fendo.2020.00283. eCollection 2020.