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Novel Mutation in an Indian Patient with Transcobalamin II Deficiency.

作者信息

Bartakke Sandip, Saindane Avinash, Udgirkar Vardhaman, Shrividya S, Bhavani Gandham SriLakshmi, Girisha Katta M

机构信息

Department of Clinical Hematology, Aditya Birla Memorial Hospital, Chinchwad, Pune, 411033, India.

Department of Pediatrics, Aditya Birla Memorial Hospital, Chinchwad, Pune, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2015 Nov;82(11):1073-4. doi: 10.1007/s12098-015-1770-y. Epub 2015 May 8.

DOI:10.1007/s12098-015-1770-y
PMID:25947267
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel Mutation in an Indian Patient with Transcobalamin II Deficiency.一名患有转钴胺素II缺乏症的印度患者的新型突变
Indian J Pediatr. 2015 Nov;82(11):1073-4. doi: 10.1007/s12098-015-1770-y. Epub 2015 May 8.
2
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Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998(19 Pt 2):211-4.
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4
Transcobalamin II Deficiency in Four Cases with Novel Mutations.4例伴有新突变的转钴胺素II缺乏症
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5
Hereditary transcobalamin II deficiency: a 22 year follow up.遗传性转钴胺素II缺乏症：22年随访
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6
Retinopathy in inherited Transcobalamin II deficiency.遗传性转钴胺素II缺乏症中的视网膜病变
Arch Ophthalmol. 2008 Jan;126(1):141-2. doi: 10.1001/archophthalmol.2007.21.
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9
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10
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引用本文的文献

1
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2
Identification of transcobalamin deficiency with two novel mutations in the TCN2 gene in a Chinese girl with abnormal immunity: a case report.在中国一名免疫异常女童中通过TCN2基因的两个新突变鉴定转钴胺素缺乏症：病例报告
BMC Pediatr. 2020 Oct 6;20(1):460. doi: 10.1186/s12887-020-02357-6.

本文引用的文献

1
Update on transcobalamin deficiency: clinical presentation, treatment and outcome.转钴胺素缺乏症的最新情况：临床表现、治疗及预后
J Inherit Metab Dis. 2014 May;37(3):461-73. doi: 10.1007/s10545-013-9664-5. Epub 2013 Dec 5.