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Reply: Is CHCHD10 Pro34Ser pathogenic for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis?

作者信息

Bannwarth Sylvie, Ait-El-Mkadem Samira, Chaussenot Annabelle, Genin Emmanuelle C, Lacas-Gervais Sandra, Fragaki Konstantina, Berg-Alonso Laetitia, Kageyama Yusuke, Serre Valérie, Moore David, Verschueren Annie, Rouzier Cécile, Le Ber Isabelle, Augé Gaëlle, Cochaud Charlotte, Lespinasse Françoise, N'Guyen Karine, de Septenville Anne, Brice Alexis, Yu-Wai-Man Patrick, Sesaki Hiromi, Pouget Jean, Paquis-Flucklinger Véronique

机构信息

1 IRCAN, UMR CNRS 7284/INSERM U1081/UNS, School of Medicine, Nice Sophia-Antipolis University, France 2 Department of Medical Genetics, National Centre for Mitochondrial Diseases, Nice Teaching Hospital, France.

1 IRCAN, UMR CNRS 7284/INSERM U1081/UNS, School of Medicine, Nice Sophia-Antipolis University, France.

出版信息

Brain. 2015 Oct;138(Pt 10):e386. doi: 10.1093/brain/awv116. Epub 2015 May 7.

DOI:
10.1093/brain/awv116
PMID:25953779
Abstract
摘要

相似文献

1
Reply: Is CHCHD10 Pro34Ser pathogenic for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis?回复：CHCHD10基因的Pro34Ser突变对于额颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化是否具有致病性？
Brain. 2015 Oct;138(Pt 10):e386. doi: 10.1093/brain/awv116. Epub 2015 May 7.
2
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8
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9
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10
High prevalence of CHCHD10 mutation in patients with frontotemporal dementia from China.中国额颞叶痴呆患者中CHCHD10突变的高患病率。
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引用本文的文献

1
CHCHD10 Pro34Ser is not a highly penetrant pathogenic variant for amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.CHCHD10基因第34位密码子由脯氨酸突变为丝氨酸并非肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆的高外显率致病变异。
Brain. 2016 Feb;139(Pt 2):e9. doi: 10.1093/brain/awv223. Epub 2015 Sep 11.