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Neonatal screening for hereditary tyrosinaemia: are we there yet?

作者信息

Hadžić Nedim, Vara Roshni

机构信息

Paediatric Centre for Hepatology, Gastroenterology and Nutrition, King's College Hospital, London, UK.

Metabolic Medicine, Evelina Children's Hospital, London, UK.

出版信息

Arch Dis Child. 2015 Aug;100(8):720-1. doi: 10.1136/archdischild-2015-308265. Epub 2015 May 8.

DOI:10.1136/archdischild-2015-308265
PMID:25957320
Abstract
摘要

相似文献

1
Neonatal screening for hereditary tyrosinaemia: are we there yet?新生儿遗传性酪氨酸血症筛查：我们做到了吗？
Arch Dis Child. 2015 Aug;100(8):720-1. doi: 10.1136/archdischild-2015-308265. Epub 2015 May 8.
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3
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Nihon Yakurigaku Zasshi. 2015 Dec;146(6):342-8. doi: 10.1254/fpj.146.342.

引用本文的文献

1
Hereditary tyrosinaemia type 1 in the absence of succinylacetone: 4-oxo 6-hydroxyhepanoate (4OHHA), a putative diagnostic biomarker.无琥珀酰丙酮的1型遗传性酪氨酸血症：4-氧代-6-羟基庚酸（4OHHA），一种可能的诊断生物标志物。
JIMD Rep. 2024 Jun 18;65(4):255-261. doi: 10.1002/jmd2.12436. eCollection 2024 Jul.