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Maternal uniparental isodisomy (iUPD) of chromosome 4 in a subject with mild intellectual disability and speech delay.

作者信息

Palumbo Pietro, Palumbo Orazio, Leone Maria Pia, Stallone Raffaella, Palladino Teresa, Zelante Leopoldo, Carella Massimo

机构信息

Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.

出版信息

Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2219-22. doi: 10.1002/ajmg.a.37142. Epub 2015 May 21.

DOI:10.1002/ajmg.a.37142
PMID:25994769
Abstract
摘要

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1
Maternal uniparental isodisomy (iUPD) of chromosome 4 in a subject with mild intellectual disability and speech delay.一名患有轻度智力障碍和语言发育迟缓的受试者存在4号染色体的母源性单亲二体性（iUPD）。
Am J Med Genet A. 2015 Sep;167A(9):2219-22. doi: 10.1002/ajmg.a.37142. Epub 2015 May 21.
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