3型家族性部分脂肪营养不良：PPARG基因上的一个新突变。 - Suppr

Suppr

超能文献

Familial partial lipodystrophy type 3: a new mutation on the PPARG gene.

作者信息

Lau Eva, Carvalho Davide, Oliveira Joana, Fernandes Susana, Freitas Paula

机构信息

Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolic Diseases, University Medical Center Ljubljana, Slovenia.

出版信息

Hormones (Athens). 2015 Apr-Jun;14(2):317-20. doi: 10.14310/horm.2002.1585.

DOI:10.14310/horm.2002.1585

PMID:26158656

Abstract

摘要

相似文献

Familial partial lipodystrophy type 3: a new mutation on the PPARG gene.3型家族性部分脂肪营养不良：PPARG基因上的一个新突变。

Hormones (Athens). 2015 Apr-Jun;14(2):317-20. doi: 10.14310/horm.2002.1585.

Familial partial lipodystrophy linked to a novel peroxisome proliferator activator receptor -γ (PPARG) mutation, H449L: a comparison of people with this mutation and those with classic codon 482 Lamin A/C (LMNA) mutations.与新型过氧化物酶体增殖物激活受体-γ（PPARG）突变H449L相关的家族性部分脂肪营养不良：该突变患者与经典密码子482型核纤层蛋白A/C（LMNA）突变患者的比较

Diabet Med. 2016 Oct;33(10):1445-50. doi: 10.1111/dme.13061. Epub 2016 Feb 5.

New PPARG mutation leads to lipodystrophy and loss of protein function that is partially restored by a synthetic ligand.新的过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARG）突变导致脂肪营养不良和蛋白质功能丧失，而一种合成配体可部分恢复该功能。

J Med Genet. 2007 Sep;44(9):e88. doi: 10.1136/jmg.2007.050567.

Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma C190S mutation causes partial lipodystrophy.过氧化物酶体增殖物激活受体γ C190S突变导致部分脂肪营养不良。

J Clin Endocrinol Metab. 2007 Jun;92(6):2248-55. doi: 10.1210/jc.2005-2624. Epub 2007 Mar 13.

A frameshift mutation in peroxisome-proliferator-activated receptor-gamma in familial partial lipodystrophy subtype 3 (FPLD3; MIM 604367).家族性部分脂肪营养不良3型（FPLD3；MIM 604367）中过氧化物酶体增殖物激活受体γ的移码突变。

Clin Genet. 2006 Oct;70(4):360-2. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00674.x.

Peroxisome proliferator-activated receptor gamma-ligand-binding domain mutations associated with familial partial lipodystrophy type 3 disrupt human trophoblast fusion and fibroblast migration.与家族性部分脂肪营养不良 3 型相关的过氧化物酶体增殖物激活受体 γ 配体结合域突变破坏了人滋养层融合和成纤维细胞迁移。

J Cell Mol Med. 2020 Jul;24(13):7660-7669. doi: 10.1111/jcmm.15401. Epub 2020 Jun 9.

Familial partial lipodystrophy phenotype resulting from a single-base mutation in deoxyribonucleic acid-binding domain of peroxisome proliferator-activated receptor-gamma.由过氧化物酶体增殖物激活受体γ的脱氧核糖核酸结合域中的单碱基突变导致的家族性部分脂肪营养不良表型。

J Clin Endocrinol Metab. 2007 May;92(5):1606-12. doi: 10.1210/jc.2006-1807. Epub 2007 Feb 13.

The novel loss of function Ile354Val mutation in PPARG causes familial partial lipodystrophy.新型 PPARG 基因 Ile354Val 错义突变导致家族性部分性脂肪营养不良。

Acta Diabetol. 2020 May;57(5):589-596. doi: 10.1007/s00592-019-01462-y. Epub 2019 Dec 20.

Clinical presentations, metabolic abnormalities and end-organ complications in patients with familial partial lipodystrophy.家族性部分性脂肪营养不良患者的临床表现、代谢异常及终末器官并发症

Metabolism. 2017 Jul;72:109-119. doi: 10.1016/j.metabol.2017.04.010. Epub 2017 Apr 27.

Novel peroxisome proliferator-activated receptor gamma mutation in a family with familial partial lipodystrophy type 3.3型家族性部分脂肪营养不良家族中的新型过氧化物酶体增殖物激活受体γ突变

Clin Endocrinol (Oxf). 2016 Jan;84(1):141-8. doi: 10.1111/cen.12837. Epub 2015 Jul 31.

引用本文的文献

Peroxisome proliferator-activated receptor gamma mutation in familial partial lipodystrophy type three: A case report and review of literature.家族性3型部分脂肪营养不良中的过氧化物酶体增殖物激活受体γ突变：1例报告并文献复习

World J Diabetes. 2024 Dec 15;15(12):2360-2369. doi: 10.4239/wjd.v15.i12.2360.

Familial partial lipodystrophy resulting from loss-of-function PPARγ pathogenic variants: phenotypic, clinical, and genetic features.家族性部分脂肪营养不良源于 PPARγ 功能丧失致病性变异：表型、临床和遗传特征。

Front Endocrinol (Lausanne). 2024 Sep 27;15:1394102. doi: 10.3389/fendo.2024.1394102. eCollection 2024.

Clinical utility of genomic analysis in adults with idiopathic liver disease.基因组分析在特发性肝病成人中的临床应用

J Hepatol. 2019 Jun;70(6):1214-1221. doi: 10.1016/j.jhep.2019.01.036. Epub 2019 Apr 15.

Deciphering White Adipose Tissue Heterogeneity.解析白色脂肪组织的异质性。

Biology (Basel). 2019 Apr 11;8(2):23. doi: 10.3390/biology8020023.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验