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Bloom syndrome without typical sun-sensitive skin lesions in three Slovak siblings.

作者信息

Vojtková Jarmila, Čiljaková Miriam, Jeseňák Miloš, Mišovicová Nadežda, Bánovčin Peter

机构信息

Department of Pediatrics, Jessenius Faculty of Medicine and University Hospital, Comenius University in Bratislava, Martin, Slovakia.

Center of Experimental and Clinical Respirology, Jessenius Faculty of Medicine, Comenius University in Bratislava, Martin, Slovakia.

出版信息

Int J Dermatol. 2016 Jun;55(6):687-690. doi: 10.1111/ijd.13009. Epub 2015 Sep 4.

DOI:10.1111/ijd.13009
PMID:26340805
Abstract
摘要

相似文献

1
Bloom syndrome without typical sun-sensitive skin lesions in three Slovak siblings.三名斯洛伐克兄弟姐妹患有无典型日光敏感性皮肤损害的布卢姆综合征。
Int J Dermatol. 2016 Jun;55(6):687-690. doi: 10.1111/ijd.13009. Epub 2015 Sep 4.
2
Two siblings with Bloom's syndrome exhibit different clinical features: possible effect of sex.
Turk J Pediatr. 1999 Jan-Mar;41(1):107-11.
3
Clinical features of Bloom syndrome and function of the causative gene, BLM helicase.布卢姆综合征的临床特征及致病基因BLM解旋酶的功能
Expert Rev Mol Diagn. 2004 May;4(3):393-401. doi: 10.1586/14737159.4.3.393.
4
Bloom syndrome in two siblings.
Pediatr Dermatol. 2010 Mar-Apr;27(2):174-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.2010.01101.x.
5
[Bloom syndrome, constitutional and induced genetic instability in 2 cases from Argentina].[布卢姆综合征：阿根廷2例患者的先天性和诱导性基因不稳定]
Sangre (Barc). 1989 Dec;34(6):475-80.
6
Bloom syndrome: report of two cases in siblings.
Int J Dermatol. 2013 Aug;52(8):990-2. doi: 10.1111/j.1365-4632.2011.05385.x. Epub 2012 Sep 24.
7
Ashkenazi Jewish population frequency of the Bloom syndrome gene 2281 delta 6ins7 mutation.阿什肯纳兹犹太人群中布卢姆综合征基因2281 delta 6ins7突变的频率。
Genet Test. 1999;3(2):219-21. doi: 10.1089/gte.1999.3.219.
8
Bloom's syndrome.
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9
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Int J Mol Med. 2002 Jul;10(1):95-9.
10
Bloom syndrome in short children born small for gestational age: a challenging diagnosis.小于胎龄儿的矮小儿童中的布卢姆综合征：一项具有挑战性的诊断。
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引用本文的文献

1
The Spectrum of Disease-Associated Alleles in Countries with a Predominantly Slavic Population.主要为斯拉夫人种的国家中与疾病相关的等位基因谱。
Int J Mol Sci. 2024 Aug 28;25(17):9335. doi: 10.3390/ijms25179335.
2
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Fam Cancer. 2024 Nov;23(4):659-664. doi: 10.1007/s10689-024-00420-0. Epub 2024 Sep 6.