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Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a homozygous FasL mutation that disrupts FasL assembly.

作者信息

Sobh Ali, Crestani Elena, Cangemi Brittney, Kane Jennifer, Chou Janet, Pai Sung-Yun, Notarangelo Luigi D, Al-Herz Waleed, Geha Raif S, Massaad Michel J

机构信息

Division of Immunology, Boston Children's Hospital, Boston, Mass; Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Mass.

Division of Hematology-Oncology, Boston Children's Hospital, Boston, Mass; Harvard Medical School, Boston, Mass.

出版信息

J Allergy Clin Immunol. 2016 Jan;137(1):324-327.e2. doi: 10.1016/j.jaci.2015.08.025. Epub 2015 Oct 10.

DOI:10.1016/j.jaci.2015.08.025
PMID:26456038
Abstract
摘要

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Autoimmune lymphoproliferative syndrome caused by a homozygous FasL mutation that disrupts FasL assembly.由纯合子FasL突变导致的自身免疫性淋巴细胞增生综合征，该突变破坏FasL组装。
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