Coulon Anne Laure, Savagner Frédérique, Briet Claire, Vernin Marie, Munier Mathilde, Chabre Olivier, Rodien Patrice
Endocrinologie (A.L.C., O.C.), Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, 38700, La Tronche, France; Département de Biochimie et Génétique (F.S.), Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, 49000 Angers, France; Centre National de la Recherche Scientifique 6214/Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale 1083 (C.B., M.M., P.R.), Université d'Angers, 49000 Angers, France; Endocrinologie (C.B., M.M., P.R.), Centre de Référence des Maladies Rares de la Réceptivité Hormonale, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, 49000 Angers, France; and Groupe Hospitalier Mutualiste des Eaux-Claires (M.V.), 38028 Grenoble, France.
J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):10-1. doi: 10.1210/jc.2015-3670. Epub 2015 Nov 18.
Gestational thyrotoxicosis, whether associated with hyperemesis gravidarum or not, is thought to be due to excessive human chorionic gonadotropin (hCG) secretion.
We report here the second case of gestational thyrotoxicosis associated with hyperemesis gravidarum due to a mutation of the TSH receptor, providing thyroid hypersensitivity to hCG.
Severe and lasting gestational thyrotoxicosis with normal hCG concentration should lead to sequencing of the TSH receptor gene.
妊娠甲状腺毒症，无论是否与妊娠剧吐相关，被认为是由于人绒毛膜促性腺激素（hCG）分泌过多所致。
我们在此报告第二例因促甲状腺激素（TSH）受体突变导致对hCG甲状腺超敏反应而与妊娠剧吐相关的妊娠甲状腺毒症病例。
hCG浓度正常但严重且持续的妊娠甲状腺毒症应进行TSH受体基因测序。
