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Reply: Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by a homozygous mutation in PMPCA.

作者信息

Yoon Grace, Delague Valérie, Mégarbané André, Isaya Grazia

机构信息

1 Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada

2 Inserm, UMR_S 910, 13385, Marseille, France.

出版信息

Brain. 2016 Mar;139(Pt 3):e20. doi: 10.1093/brain/awv363. Epub 2015 Dec 10.

DOI:10.1093/brain/awv363
PMID:26657516
Abstract
摘要

相似文献

1
Reply: Autosomal recessive cerebellar ataxia caused by a homozygous mutation in PMPCA.回复：由PMPCA基因纯合突变引起的常染色体隐性遗传性小脑共济失调。
Brain. 2016 Mar;139(Pt 3):e20. doi: 10.1093/brain/awv363. Epub 2015 Dec 10.
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引用本文的文献

1
PMPCA-Related Encephalopathy: Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology.与PMPCA相关的脑病：新变体、表型扩展和线粒体形态
Neurol Genet. 2023 Nov 14;9(6):e200106. doi: 10.1212/NXG.0000000000200106. eCollection 2023 Dec.