Suppr超能文献

Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without 'hairy elbows': expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome.

作者信息

Steel Dora, Salpietro Vincenzo, Phadke Rahul, Pitt Matthew, Gentile Giulia, Massoud Ahmed, Batten Leigh, Bashamboo Anu, Mcelreavey Ken, Saggar Anand, Kinali Maria

机构信息

Department of Paediatrics, Chelsea and Westminster NHS Foundation Trust, London SW10 9NH, United Kingdom.

出版信息

J Genet. 2015 Dec;94(4):755-8. doi: 10.1007/s12041-015-0578-x.

Abstract
摘要

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