• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

杜氏肌营养不良症发病率的决定因素。

Determinants of the incidence of Duchenne muscular dystrophy.

机构信息

School of Mathematics and Statistics, F07, University of Sydney, Sydney, NSW 2006, Australia.

出版信息

Ann Transl Med. 2015 Nov;3(19):287. doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2015.10.45.

DOI:10.3978/j.issn.2305-5839.2015.10.45
PMID:26697447
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4671860/
Abstract

Duchenne muscular dystrophy (DMD), an X-linked disorder, is the most common muscular dystrophy with an incidence in boys of about 200 per million births. It presents in early childhood leading to death in early teens. Its relatively high incidence and severity have stimulated many studies from epidemiological to curative. Recent advances in molecular biology have opened up the possibility of carrier identification and potential reduction of the incidence of cases. This paper gives a population genetics model which can be used to predict the reduction in incidence.

摘要

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种 X 连锁疾病,是最常见的肌肉疾病,在男孩中的发病率约为每百万出生人数的 200 人。它在儿童早期出现,导致青少年早期死亡。其较高的发病率和严重程度促使人们从流行病学角度进行了许多研究,以期找到治疗方法。分子生物学的最新进展为携带者鉴定和潜在的病例发生率降低开辟了可能性。本文提出了一个群体遗传学模型,可用于预测发病率的降低。

相似文献

1
Determinants of the incidence of Duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症发病率的决定因素。
Ann Transl Med. 2015 Nov;3(19):287. doi: 10.3978/j.issn.2305-5839.2015.10.45.
2
DMD and West syndrome.杜氏肌营养不良症和韦斯特综合征。
Neuromuscul Disord. 2017 Oct;27(10):911-913. doi: 10.1016/j.nmd.2017.07.008. Epub 2017 Jul 19.
3
Duchenne muscular dystrophy.杜兴氏肌肉营养不良症
Neurol India. 2008 Jul-Sep;56(3):236-47. doi: 10.4103/0028-3886.43441.
4
Corticosteroids in Duchenne muscular dystrophy: a reappraisal.杜氏肌营养不良症中的皮质类固醇:重新评估
J Child Neurol. 2002 Mar;17(3):183-90. doi: 10.1177/088307380201700306.
5
Duchenne muscular dystrophy.杜兴氏肌肉营养不良症
J Paediatr Child Health. 2015 Aug;51(8):759-64. doi: 10.1111/jpc.12868. Epub 2015 Mar 9.
6
Identifying Non-Duchenne Muscular Dystrophy-Positive and False Negative Results in Prior Duchenne Muscular Dystrophy Newborn Screening Programs: A Review.鉴定既往杜氏肌营养不良症新生儿筛查方案中的非杜氏肌营养不良症阳性和假阴性结果:一项综述。
JAMA Neurol. 2016 Jan;73(1):111-6. doi: 10.1001/jamaneurol.2015.3537.
7
Next Generation Sequencing approach to molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy; identification of a novel mutation.下一代测序技术用于杜氏肌营养不良症的分子诊断;鉴定一种新突变。
Gene. 2018 Feb 20;644:1-3. doi: 10.1016/j.gene.2017.12.009. Epub 2017 Dec 12.
8
[Genetic analysis and prenatal diagnosis of Duchenne or Becker muscular dystrophy].杜氏或贝克型肌营养不良症的基因分析与产前诊断
Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 2019 Apr 25;54(4):226-231. doi: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2019.04.003.
9
Screening for Duchenne muscular dystrophy in Germany, 1977-2011: A personal story.德国 1977-2011 年杜氏肌营养不良症的筛查:一个个人故事。
Muscle Nerve. 2018 Feb;57(2):185-188. doi: 10.1002/mus.25979. Epub 2017 Nov 2.
10
Dystrophin-deficient large animal models: translational research and exon skipping.肌营养不良蛋白缺陷的大型动物模型:转化研究与外显子跳跃
Am J Transl Res. 2015 Aug 15;7(8):1314-31. eCollection 2015.

引用本文的文献

1
Cardiac Fibroblasts: Helping or Hurting.心脏成纤维细胞:助力还是伤害?
Genes (Basel). 2025 Mar 27;16(4):381. doi: 10.3390/genes16040381.
2
Macrophages in the Context of Muscle Regeneration and Duchenne Muscular Dystrophy.肌再生和杜氏肌营养不良症背景下的巨噬细胞。
Int J Mol Sci. 2024 Sep 27;25(19):10393. doi: 10.3390/ijms251910393.
3
Decreased quality of life in Duchenne muscular disease patients related to functional neurological and cardiac impairment.杜氏肌营养不良症患者的生活质量下降与功能性神经和心脏损伤有关。
Front Neurol. 2024 Feb 8;15:1360385. doi: 10.3389/fneur.2024.1360385. eCollection 2024.
4
Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy: A two-year pilot study.新生儿杜氏肌营养不良症筛查:一项为期两年的试点研究。
Ann Clin Transl Neurol. 2023 Aug;10(8):1383-1396. doi: 10.1002/acn3.51829. Epub 2023 Jun 23.
5
Incidence of Duchenne muscular dystrophy in the modern era; an Australian study.杜氏肌营养不良症在现代的发病率:一项澳大利亚的研究。
Eur J Hum Genet. 2022 Dec;30(12):1398-1404. doi: 10.1038/s41431-022-01138-2. Epub 2022 Jun 27.
6
Duchenne's muscular dystrophy involves a defective transsulfuration pathway activity.杜氏肌营养不良症涉及到一个缺陷的转硫途径活性。
Redox Biol. 2021 Sep;45:102040. doi: 10.1016/j.redox.2021.102040. Epub 2021 Jun 19.
7
Widespread severe myodegeneration in a compound heterozygote female dog with dystrophin deficiency.广泛性严重肌退行性变在携带有肌营养不良蛋白缺陷的复合杂合子雌性犬中。
Vet Med Sci. 2021 May;7(3):654-659. doi: 10.1002/vms3.433. Epub 2021 Jan 27.
8
The Histopathologic Examination of a Second Muscle Biopsy Specimen at a Later Date may Sometimes be the Best Approach to Make a Differential Diagnosis in Neuromuscular Disorders.在之后的日期对第二块肌肉活检标本进行组织病理学检查,有时可能是对神经肌肉疾病进行鉴别诊断的最佳方法。
Turk Patoloji Derg. 2022;38(1):79-81. doi: 10.5146/tjpath.2019.01512.
9
Multiplex in situ hybridization within a single transcript: RNAscope reveals dystrophin mRNA dynamics.单个转录本内的多重原位杂交:RNAscope 揭示了 dystrophin mRNA 的动态变化。
PLoS One. 2020 Sep 24;15(9):e0239467. doi: 10.1371/journal.pone.0239467. eCollection 2020.
10
The Role of Gene Mutations in Neuropsychological Domains of DMD Boys: A Longitudinal Study.基因突变在杜氏肌营养不良症男孩神经心理学领域中的作用:一项纵向研究。
Ann Neurosci. 2019 Jul;26(3-4):42-49. doi: 10.1177/0972753120912913. Epub 2020 Apr 1.

本文引用的文献

1
Duchenne muscular dystrophy.杜兴氏肌肉营养不良症
J Paediatr Child Health. 2015 Aug;51(8):759-64. doi: 10.1111/jpc.12868. Epub 2015 Mar 9.
2
Newborn bloodspot screening for Duchenne muscular dystrophy: 21 years experience in Wales (UK).新生儿足跟血筛查杜氏肌营养不良症:威尔士(英国) 21 年经验。
Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10):1049-53. doi: 10.1038/ejhg.2012.301. Epub 2013 Jan 23.
3
Missed opportunities for duchenne muscular dystrophy.杜氏肌营养不良症的错失机遇
J Pediatr. 2009 Sep;155(3):309-10. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.03.034.
4
Delayed diagnosis in duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet).杜氏肌营养不良症的延迟诊断:来自肌肉萎缩症监测、追踪与研究网络(MD STARnet)的数据。
J Pediatr. 2009 Sep;155(3):380-5. doi: 10.1016/j.jpeds.2009.02.007. Epub 2009 Apr 25.
5
Incidence of Duchenne muscular dystrophy in New South Wales and Australian Capital Territory.新南威尔士州和澳大利亚首都地区杜兴氏肌营养不良症的发病率。
J Med Genet. 1980 Aug;17(4):245-9. doi: 10.1136/jmg.17.4.245.
6
Estimation of the male to female ratio of mutation rates from the segregation of X-chromosomal DNA haplotypes in Duchenne muscular dystrophy families.从杜兴氏肌营养不良症家族中X染色体DNA单倍型的分离情况估计突变率的男女比例。
Hum Genet. 1986 Oct;74(2):181-3. doi: 10.1007/BF00282088.