Suppr超能文献

家族性易位t(9;16)。

Familial translocation t(9;16).

作者信息

Dowman C, Lockwood D, Allanson J

机构信息

Southwest Biomedical Research Institute, Scottsdale, Arizona 85251.

出版信息

J Med Genet. 1989 Aug;26(8):525-8. doi: 10.1136/jmg.26.8.525.

Abstract

We report a female with a deletion of 9p and concomitant duplication of 16q [46,XX,-9,+der(9),t(9;16)(p24;q13)]. Parental chromosome analysis showed a balanced maternal translocation [46,XX,t(9;16)(p24;q13)]. Three other cases of translocations involving chromosomes 9 and 16 have been reported, one of them with identical breakpoints. A review of published reports of deletion 9p and duplication 16q is presented, and a comparison is made with previously described cases.

摘要

我们报告了一名女性,其9号染色体短臂缺失并伴有16号染色体长臂重复[46,XX,-9,+der(9),t(9;16)(p24;q13)]。父母染色体分析显示母亲为平衡易位[46,XX,t(9;16)(p24;q13)]。另外已有3例涉及9号和16号染色体易位的病例报告,其中1例具有相同的断点。本文对已发表的9号染色体短臂缺失和16号染色体长臂重复的报告进行了综述,并与先前描述的病例进行了比较。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/7471/1015677/e9d2fbf446f4/jmedgene00058-0045-a.jpg

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