• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Confirming the candidacy of THOC6 in the etiology of intellectual disability.

作者信息

Anazi Shamsa, Alshammari Muneera, Moneis Dorota, Abouelhoda Mohamed, Ibrahim Niema, Alkuraya Fowzan S

机构信息

Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia.

Department of Pediatrics, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.

出版信息

Am J Med Genet A. 2016 May;170A(5):1367-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37549. Epub 2016 Jan 6.

DOI:10.1002/ajmg.a.37549
PMID:26739162
Abstract
摘要

相似文献

1
Confirming the candidacy of THOC6 in the etiology of intellectual disability.证实THOC6在智力残疾病因学中的候选地位。
Am J Med Genet A. 2016 May;170A(5):1367-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37549. Epub 2016 Jan 6.
2
Autosomal recessive mutations in THOC6 cause intellectual disability: syndrome delineation requiring forward and reverse phenotyping.THOC6基因的常染色体隐性突变导致智力障碍:综合征的描述需要正向和反向表型分析。
Clin Genet. 2017 Jan;91(1):92-99. doi: 10.1111/cge.12793. Epub 2016 May 24.
3
Clinical and functional characterization of recurrent missense variants implicated in THOC6-related intellectual disability.反复出现的错义变异与 THOC6 相关智力障碍的临床和功能特征。
Hum Mol Genet. 2019 Mar 15;28(6):952-960. doi: 10.1093/hmg/ddy391.
4
A novel variant in MED12 gene: Further delineation of phenotype.MED12基因中的一种新型变异:对表型的进一步描述。
Am J Med Genet A. 2017 Aug;173(8):2257-2260. doi: 10.1002/ajmg.a.38295. Epub 2017 May 23.
5
Clinical and neurocognitive characterization of a family with a novel MED12 gene frameshift mutation.临床和神经认知特征分析一家族新型 MED12 基因移码突变。
Am J Med Genet A. 2013 Dec;161A(12):3063-71. doi: 10.1002/ajmg.a.36162. Epub 2013 Aug 16.
6
A new case confirming and expanding the phenotype spectrum of ADAT3-related intellectual disability syndrome.一例新病例证实并扩展了与ADAT3相关的智力残疾综合征的表型谱。
Eur J Med Genet. 2019 Nov;62(11):103549. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.10.001. Epub 2018 Oct 6.
7
De novo 1p35.2 microdeletion including PUM1 identified in a patient with sporadic West syndrome.在一名散发性韦斯特综合征患者中发现了包括PUM1在内的新发1p35.2微缺失。
Congenit Anom (Kyoto). 2019 Nov;59(6):193-194. doi: 10.1111/cga.12322. Epub 2019 Jan 2.
8
The anal sphincter force in the evaluation of postoperative imperforate anus.术后肛门闭锁评估中的肛门括约肌力量
J Pediatr Surg. 1991 Dec;26(12):1369-71. doi: 10.1016/0022-3468(91)91035-w.
9
[Mutations in NONO lead to syndromic intellectual disability and inhibitory synaptic defects].NONO基因的突变导致综合征性智力残疾和抑制性突触缺陷
Med Sci (Paris). 2016 Jun-Jul;32(6-7):571-3. doi: 10.1051/medsci/20163206015. Epub 2016 Jul 12.
10
Missense variants in AIMP1 gene are implicated in autosomal recessive intellectual disability without neurodegeneration.AIMP1基因中的错义变异与无神经退行性变的常染色体隐性智力障碍有关。
Eur J Hum Genet. 2016 Mar;24(3):392-9. doi: 10.1038/ejhg.2015.148. Epub 2015 Jul 15.

引用本文的文献

1
THOC6 is a novel biomarker of glioma and a target of anti-glioma drugs: An analysis based on bioinformatics and molecular docking.THOC6 是一种新型的脑胶质瘤标志物和抗脑胶质瘤药物靶点:基于生物信息学和分子对接的分析。
Medicine (Baltimore). 2024 May 10;103(19):e37999. doi: 10.1097/MD.0000000000037999.
2
TREX tetramer disruption alters RNA processing necessary for corticogenesis in THOC6 Intellectual Disability Syndrome.TREX 四聚体结构破坏改变了 THOC6 智力障碍综合征中皮质发生所必需的 RNA 加工。
Nat Commun. 2024 Feb 22;15(1):1640. doi: 10.1038/s41467-024-45948-y.
3
Structure of the human core transcription-export complex reveals a hub for multivalent interactions.
人类核心转录-输出复合物的结构揭示了多价相互作用的枢纽。
Elife. 2020 Nov 16;9:e61503. doi: 10.7554/eLife.61503.
4
The first reported case of Beaulieu-Boycott-Innes syndrome caused by two novel mutations in THOC6 gene in a Chinese infant.中国一名婴儿因THOC6基因的两个新突变导致首例Beaulieu-Boycott-Innes综合征的报道病例。
Medicine (Baltimore). 2020 Apr;99(15):e19751. doi: 10.1097/MD.0000000000019751.
5
Expanding the genetic heterogeneity of intellectual disability.扩展智力障碍的遗传异质性。
Hum Genet. 2017 Nov;136(11-12):1419-1429. doi: 10.1007/s00439-017-1843-2. Epub 2017 Sep 22.